Je vais essayer, en quelques lignes, de vous narrer le mieux possible comment j’ai appris, je devrais dire « reçu sur la tête », que ma petite fille Emmanuela, qui venait de naître, deuxième fille de mon fils Didier, était atteinte d’une maladie héréditaire orpheline : « la phénylcétonurie ». Je suis une grand-mère de 62 ans, ayant 7 petits enfants; trois filles de mon fils Philippe, l’aîné, deux filles et deux garçons de mon fils Didier.
N’étant pas à Paris ce jour-là, c’est par téléphone que mon fils Didier m’a annoncé la maladie d’Emmanuela et son hospitalisation à l’hôpital Necker.
J’ai appris la  mauvaise nouvelle avec beaucoup de tristesse, d’incompréhension et surtout de révolte (pourquoi ???…), ne connaissant absolument rien de cette maladie. D’où venait-elle ? Je me posais plein de questions… sans réponse. Je suis rentrée à Paris, directement à l’hôpital Necker, où j’ai pu rencontrer le Professeur qui suivait ma petite fille, et faire plus ample connaissance avec cette maladie, pour moi inconnue ; maintenant, il fallait assumer.
Ma belle fille et mon fils ont fait preuve d’un grand courage et m’ont aidée à accepter cette épreuve et, comme l’on dit dans ces cas-là, il y a plus grave.
Mais la question était présente : quels vont être les conséquences, le déroulement de cette « intruse » ?
Mes enfants ayant décidé lors de leur union d’avoir 4 enfants, un troisième bébé était annoncé.
Aurait-il lui aussi cette maladie ? Antoine est né avec la phénylcétonurie. Cette fois, la « nouvelle » fut acceptée avec plus de lucidité, mais avec toujours une révolte en soi. Mais quelque part, j’étais rassurée, Emmanuela ne sera plus seule pour accepter le régime.
Emmanuela est une petite fille de 5 ans ½ pleine de joie de vivre, bien portante et très éveillée, son frère Antoine, 3 ans ½ est très proche de sa sœur, ils sont très complices ; il est également en pleine forme.
En ce qui concerne leur alimentation, au début, il faut avouer, c’est assez contraignant (quantité, pesage, diversification). Et surtout, le plus important, pendant la petite enfance, c’est que l’enfant ne se sente pas puni, en lui interdisant certaines friandises.
Il est très facile, avec les produits fournis par les parents, de faire du pain, des petits gâteaux spéciaux, des crêpes, d’organiser d’agréables goûters… J’ai souvent mes 7 petits enfants pendant les vacances scolaires, à part un apport de viande, poisson, laitages, pour les 5 non PCU, toute cette mini colonie mange pareil.
Je tiens à vous signaler qu’un autre petit garçon est né, sans la maladie. J’aimerai avoir plus d’information sur cette maladie, peut-on espérer un remède pour ces enfants et leurs descendants ?…
Bien avant d’être grand-mère, tous les ans je faisais un don au Téléthon en me faisant la réflexion suivante : si un jour…
Dans la vie de chacun, il y a des accidents de parcours, plus ou moins lourds ; mais heureusement, il existe des associations pour se sentir moins seul, merci à vous et à toutes les personnes qui s’impliquent dans ces rassemblements.
Et voilà, mon histoire avec la phénylcétonurie s’arrête là. Mais, croyez-moi, malgré cette « intruse », nous formons une belle famille très unie et je suis une très heureuse grand-mère !
P.S. : il y a aussi un grand-père à mes côtés qui m’aide et me rassure, il est très heureux d’avoir deux petits fils, parmi toutes ces filles !