Je suis l’heureuse tata de 2 petits phénylous qui ont aujourd’hui 4 et 6 ans, et mènent une vie tout à fait normale. La naissance d’Emmanuela était très attendue par sa grande sœur et ses 2 cousines : sourires, photos, cadeaux et test de Guthrie.
Et là, patatras : on annonce à ses parents qu’elle souffre d’une “maladie génétique” et devra rester hospitalisée ! Consternation et angoisse pour les membres de notre famille qui se mettent à chercher frénétiquement toutes sortes de renseignements sur cette pathologie barbare au nom imprononçable : la phénylcétonurie et sa copine la phénylalanine. Une maladie orpheline dans la famille… et en plus qui touche le cerveau, quelle horreur !
Mais devant le calme des parents, nous avons dû garder le nôtre. Finalement, ils nous ont expliqué avec des mots simples ce qu’était cette pathologie et ce qu’elle impliquait. En fait, si l’enfant suit un régime et que son taux est surveillé régulièrement, sa croissance est normale.
Lorsqu’un deuxième petit phényl est né, nous étions prêts : c’était tout simplement pour nous un autre “plus beau bébé du monde”. Un quatrième enfant : Guthrie négatif… ce n’est pas grave, on l’a accepté quand même. Sur le ton de la rigolade, j’essaye d’expliquer que, même si elle impose des contraintes logistiques importantes, la phénylcétonurie n’est pas une pathologie lourde, contrairement à d’autres maladies génétiques dont le pronostic est souvent mauvais.
En conclusion, je tiens à dire mon respect pour ma belle-soeur et mon beau-frère, qui ont su dédramatiser la situation et agrandir notre famille non pas avec 2 enfants et 2 phénylcétonuriques, mais avec 4 enfants tout simplement.
Merci à eux et bon vent à tous les petits phénylous de votre association”.
