Afin de renforcer l’orientation des personnes malades et de leur entourage, une procédure de re-labellisation a été lancée en septembre 2017. Issues du premier plan national maladies rares (2005-2008), cette mesure phare de labellisation des différents hôpitaux avait déjà permis de structurer l’offre de soins pour les maladies rares.
Un centre de référence est reconnu pour plusieurs missions :
- Mission d’expertise : par la connaissance de la maladie, faciliter le diagnostic, établir les bonnes pratiques de prises en charge d’une maladie rare, notamment par la rédaction du Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS – Voir PNDS pour la phénylcétonurie),
- Mission de recours et de coordination : pour les autres hôpitaux par exemple, les centres de référence sont sollicités pour leur expertise d’une ou d’un groupe de maladies (les maladies métaboliques par ex.)
- Mission de recherche : contribuer à l’enseignement des maladies
Un centre de compétences est reconnu : Pour sa vocation à assurer une prise en charge à proximité du domicile des personnes malades, et participer aux missions des centres de références.
Retrouvez toutes les coordonnées des centres français dans le document ci-dessous:
> Catégorie Maladies Héréditaires du Métabolisme (pages 11 à 67)