(document validé par le Conseil Médical des Feux Follets)


La phénylcétonurie, maladie héréditaire du métabolisme, concerne, directement ou indirectement, la plupart des adhérents à l’association Les Feux Follets. On la nomme PCU en France et PKU en anglais, pour phenylketonuria.

La phénylcétonurie est une déficience enzymatique rare qui touche en moyenne 1 nouveau-né sur
16.500 en France et 40 personnes sur 1 million en Europe.
Elle bénéficie d’un dépistage systématique en France depuis 1972, grâce au test de Guthrie (prélèvement sanguin effectué au talon du nouveau-né à 3 jours de vie). Environ 1.850 nouveau-nés ont été reconnus atteints de la phénylcétonurie, dépistés et traités entre 1972 et 2011, soit environ 50 nouveaux cas par an.
La phénylcétonurie est liée à la toxicité d’une accumulation anormale dans l’organisme de la phénylalanine, acide aminé essentiel contenu dans les aliments, notamment les protéines. Un taux élevé de phénylalanine dans le sang entraîne une dégradation progressive et irréversible des neurones qui, sans traitement, aboutit à une arriération mentale profonde.

COMMENT LA TRAITER ?

La phénylcétonurie est une maladie rare d’origine génétique, ce qui sous-entend qu’on l’a dès la naissance et que l’anomalie métabolique persiste toute la vie. Il n’y a pas d’amélioration spontanée possible, et il n’existe pas aujourd’hui de traitement curatif définitif.
Seul un régime spécifique strict, mis en place dès les premières semaines de la vie, permet un développement normal de l’enfant phénylcétonurique : en effet, il empêche l’apparition des symptômes de la maladie si les aliments sont bien pris en quantité indiquée. Cependant, si cette « autre alimentation » n’est pas suivie à la lettre, le taux de phénylalanine dans le sang restera élevé, entraînant un retard mental et des problèmes neurologiques importants.

LE BUT DU REGIME

C’est de contrôler et limiter l’apport en phénylalanine : en apporter juste un peu pour les besoins de croissance du phénylcétonurique, mais sans excès afin de ne pas intoxiquer le cerveau. Ce régime doit par ailleurs couvrir les autres besoins de l’enfant ou adulte en calories, vitamines etc. Il est propre à chaque phénylcétonurique, selon sa tolérance et ses besoins.

LE REGIME

Le régime est mis en place dès le dépistage de la phénylcétonurie. Il est établi par l’équipe médicale qui suit le patient et doit être suivi, tous les jours, à chaque repas sans exception… à vie, selon l’état actuel des connaissances médicales. Pour le moment, il est fortement recommandé de ne jamais complètement abandonner le régime une fois l’âge adulte atteint.

Le régime est constitué de trois types d’aliments pauvres en phénylalanine :

Les aliments naturels, répartis en trois groupes :

o Les aliments interdits car contenant trop de phénylalanine (viande, poisson, œufs, charcuterie, lait, fromage, laitages…) ainsi que certains aliments à base de céréales (pain, gâteaux, semoule, pâtes…). L’aspartam (faux-sucre) est également interdit car c’est un précurseur de la phénylalanine.
o Les aliments autorisés en quantités pesées en fonction de la tolérance (légumes et fruits).
o Les aliments autorisés à volonté, selon les besoins de l’enfant ou de l’adulte (sucre, miel, confiture, jus de fruit, pâtes de fruits, huile, beurre…).


Il y a un certain nombre d’aliments naturels que je ne peux
pas manger, ce sont tous les aliments riches en protéines.
Le complément alimentaire d’acides aminés m’apporte
tout ce dont mon organisme a besoin pour se développer normalement.
Les produits diététiques hypoprotidiques me permettent
de diversifier mes repas et de me faire plaisir.

Des mélanges d’acides aminés (compléments alimentaires spéciaux, sans phénylalanine), à prendre tous les jours pour compenser le manque de protéines indispensables à la croissance du phénylcétonurique.

Les produits diététiques hypoprotidiques, appauvris industriellement en phénylalanine. Ce sont des substituts d’aliments naturels qui permettent aux phénylcétonuriques d’avoir une alimentation diversifiée et calorique (pain, pâtes, riz, semoule, soupe, farine, substitut de lait, substitut d’œuf…). Ils ne se trouvent pas dans le commerce et sont commandés par la diététicienne à l’AGEPS (Agence Générale des Equipements et Produits de Santé) qui livre ensuite les produits aux PCU.

Un suivi diététique et médical du phénylcétonurique, avec des examens de contrôles réguliers (cliniques et biologiques), permettent de s’assurer que le régime est bien équilibré et sans carence.

LES DEFIS


Le défi pour les familles au quotidien…

La prise en charge diagnostique et thérapeutique de l’enfant PCU est bien codifiée de nos jours et est fortement individualisée. Le défi médical réside actuellement dans le suivi et la prise en charge des femmes phénylcétonuriques à l’âge adulte : afin de prévenir le risque de handicap chez leurs futurs enfants, elles doivent en effet reprendre un régime strict avant toute grossesse.

Pour les phénylcétonuriques les moins sévèrement atteints, un nouveau type de traitement est apparu ces dernières années. Ce médicament (BH4) permet chez certains patients de retrouver tout ou partie de l’activité du métabolisme afin qu’il régule de lui-même les taux de phénylalanine. Le régime est alors moins contraignant.

BREF HISTORIQUE
. 1934 : le médecin norvégien Yvar Asbjorn Folling est le premier à décrire la phénylcétonurie (PCU).
. 1935 : le généticien anglais nomme la maladie de Folling la “phénylcétonurie”
. 1954 : le professeur allemand Horst Bickel établit le régime pauvre en phénylalanine (une fillette de 3 ans dont le diagnostic de phénylcétonurie avait été fait tard a présenté un comportement nettement amélioré après l’introduction du régime).
. 1961-1963 : le docteur américain Robert Guthrie met au point le dépistage de la PCU par le fameux ‘test de Guthrie’.
. 1967 : en France, début de la systématisation du dépistage néonatal de la phénylcétonurie dans quelques départementas (initiative privée de la Société des Eaux d’Evian)
. 1972 : création de l’AFDPHE (Association Française pour le Dépistage des Handicaps de l’Enfant) qui permet d’étendre le dépistage néonatal systématique de la phénylcétonurie à l’ensemble des nouveau-nés des départements français (1978) et Outre-Mer (1979). Le dépistage est pris en charge par la Caisse Nationale de l’Assurance Maladie dès 1972
. 2010 : en France, le dépistage néonatal de la phénylcétonurie, jusqu’alors organisé de manière systématique par l’AFDPHE, devient obligatoire.
. Aujourd’hui : les programme de dépistage de la phénylcétonurie sont une réussite et se mondialisent. les pays européens ont établi des programmes de dépistage similaires et dans les pays en voie de développement, des expériences voient le jour. Il est important de prendre conscience de la nécessité d’un régime alimentaire strict.

 

Retrouvez-vous tout sur “LE DEPISTAGE NEONATAL DE LA PHENYLCETONURIE DANS LE MONDE”, à l’occasion du cinquantenaire du test de Guthrie en 2011 dans le LIEN n°60 !