Recettes faibles en protéines
Calendrier des activités

Association régie par la loi du 1er juillet 1901 ayant pour titre : Association nationale de parents d’enfants et d’adultes atteints de la phénylcétonurie, Maladies Métaboliques Héréditaires nécessitant un traitement diététique. Par extension, l’association traite également d’autres maladies comme la leucinose, la fructosémie, la galactosémie, le déficit en OCT, etc. Elle est gérée bénévolement par des patients ou proches de patients (parent, amis, etc.) atteints de maladies rares du métabolisme (principalement la phénylcétonurie- PCU -).

Les derniers articles

Les maladies représentées

La phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une déficience enzymatique rare qui touche en moyenne 1 nouveau-né sur 16.500 en France et 40 personnes sur 1 million en Europe. Elle bénéficie d’un dépistage systématique en France depuis 1972…

La leucinose

La leucinose, appelée également maladie du sirop d’Erable, est une maladie métabolique héréditaire de type “intoxication”. Elle est due à un déficit des alpha cétodécarboxylases, des acides aminés ramifiés (leucine, isoleucine, valine).

La fructosémie

La fructosémie est la conséquence d’un déficit d’un enzyme appelée la fructose-1-phosphate aldolase. Tant que le nourrisson est allaité par sa mère ou alimenté par du lait maternisé nature, il ne consomme pas de sucre (ou de saccharose, qui est composé de fructose et de glucose).

La galactosémie

La galactosémie est une maladie métabolique et héréditaire due à un manque en un enzyme permettant la transformation du galactose-1-phosphate en glucose-1-phosphate. Elle touche 1 nouveau-né sur 20 000. Le galactose provient de l’hydrolyse …

Le déficit en OCT

Le déficit en Ornithine Carbamyl Transférase, ou déficit en OCT, est un déficit enzymatique. Pour plus de détails, nous vous conseillons d’aller sur le site Orphanet, présentant la maladie et les voies de traitement.

Les vidéos des Feux Follets

Retrouvez ci-dessous quelques unes des vidéos réalisées par l’association au cours des dernières années :

Les partenaires institutionnels et associatifs

Site filière G2m
Site du dépistage néonatal
Site de l'unité de rétrocession de l'AGEPS
Site de l'alliance maladies rares
Site de l'ESPKU