Association régie par la loi du 1er juillet 1901 ayant pour titre : Association nationale de parents d’enfants et d’adultes atteints de la phénylcétonurie, Maladies Métaboliques Héréditaires nécessitant un traitement diététique. Par extension, l’association traite également d’autres maladies comme la leucinose, la fructosémie, la galactosémie, le déficit en OCT, etc. Elle est gérée bénévolement par des patients ou proches de patients (parent, amis, etc.) atteints de maladies rares du métabolisme (principalement la phénylcétonurie- PCU -).
Les derniers articles
Un grand merci à Véronique et Cassandre !
Perrine Ouellette2024-11-05T23:04:24+01:005 novembre 2024|
Les Supports de l’AG 2024 sont en Ligne !
Perrine Ouellette2024-11-05T23:10:58+01:005 novembre 2024|
Participez à la Marche des Maladies rares 2024 avec le CDJ
Perrine Ouellette2024-10-29T17:02:57+01:0029 octobre 2024|
Rencontre PCU adulte à Bordeaux ce 23 novembre 2024
Perrine Ouellette2024-10-25T21:46:24+02:0025 octobre 2024|
Les maladies représentées
La phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une déficience enzymatique rare qui touche en moyenne 1 nouveau-né sur 16.500 en France et 40 personnes sur 1 million en Europe. Elle bénéficie d’un dépistage systématique en France depuis 1972…
La leucinose
La leucinose, appelée également maladie du sirop d’Erable, est une maladie métabolique héréditaire de type “intoxication”. Elle est due à un déficit des alpha cétodécarboxylases, des acides aminés ramifiés (leucine, isoleucine, valine).
La fructosémie
La fructosémie est la conséquence d’un déficit d’un enzyme appelée la fructose-1-phosphate aldolase. Tant que le nourrisson est allaité par sa mère ou alimenté par du lait maternisé nature, il ne consomme pas de sucre (ou de saccharose, qui est composé de fructose et de glucose).
Les vidéos des Feux Follets
Retrouvez ci-dessous quelques unes des vidéos réalisées par l’association au cours des dernières années :