Debbie, Présidente de N.S.W.PKU, diagnostiquée phénylcétonurique à 16mois, témoignage

Debbie est la Présidente de l’Association N.S.W. PKU (c’est sa maman qui a créé la 1ère association PKU dans le monde) et elle nous offre ici un témoignage très complet, en trois parties. La première est l’histoire de Debbie racontée par ses parents, puis, Debbie explique elle-même sa vie (récit de 1999) et enfin, elle nous livre sa vie actuelle en troisième partie. Elle a maintenant 45 ans et vit à Sydney (AUSTRALIE) .
Ce témoignage a été traduit de l’anglais.
1. Enfant atteint de phénylcétonurie née en 1958
Debbie est née en décembre 1958. Cette année-là, on nous a dit que l’Amérique, l’Angleterre et la Nouvelle-Zélande testaient déjà des bébés nouveaux-nés afin de diagnostiquer des désordres métaboliques incluant la phénylcétonurie – mais pas l’Australie !!!
Debbie était notre première enfant, un beau bébé sans problème médical apparent. Le premier problème est apparu à environ 16 mois car elle ne marchait pas, nous avions fait les radios nécessaires afin de vérifier que le souci n’était pas d’origine physique – le bilan fut que tout allait bien. Mais à l’âge de deux ans elle était devenue complètement malade – horriblement constipée, elle était malheureuse quand il y avait du bruit, elle criait quand je l’emmenais faire des courses, au point que je ne pouvais plus la prendre dans les magasins et elle ne réagissait plus d’aucune façon à notre amour, ou à nos ordres… C’était presque comme si elle était à ce moment-là dans son petit monde à part. Elle se balançait et elle frappait sa tête sur le plancher quand cela n’allait vraiment pas.
Elle a été admise dans un Hôpital pour enfants, à Camperdown pour une série de tests et la Phénylcétonurie a été diagnostiquée grâce à une analyse d’urine. On nous a dit, à cette étape, par téléphone, que nous avions simplement une ENFANT ARRIÉRÉE et, quand j’ai demandé ce qui pouvait être fait, la réponse a été “PAS GRAND CHOSE, IL Y A UN RÉGIME, si vous vous voulez vraiment faire quelque chose, MAIS C’EST BEAUCOUP TROP DIFFICILE A SUIVRE et ce serait mieux de vous concentrer sur votre autre enfant”.
L’autre enfant était la soeur de Debbie, Sandra, alors âgée de 8 semaines. A ce moment-là, j’ai été si choquée par l’attitude de ce docteur que j’ai répondu, comme n’importe quelle mère l’aurait fait : “Debbie est mon bébé et je gérerai son régime !”.
Comme Deb était le premier enfant diagnostiqué à Sydney, le corps médical avait très peu de connaissance sur la façon de traiter un enfant atteint de PCU et donc, elle en a subi les conséquences. Suite au diagnostic, on lui a donné le régime suivant, qui n’a pas changé avant qu’elle n’ait environ 4 ans :
Petit déjeuner, 2 cuillères mesure de Riz Pablum (comme Farex) mélangé à du Bébé Heinz pommes/Poires.
Déjeuner, 1 once de pomme de terre, 3/4 d’once de Potiron, 1/2 once d’épinard, mixés ensemble
(cela lui a été servi pendant les 2 premières semaines avant qu’ils n’aient des nouvelles d’Amérique !!!)
Repas du soir identique au petit déjeuner.
En plus, elle devait boire 40 onces liquides de Lofénalac par jour, ceci nécessitait de la harceler toute la journée, chaque jour, pour qu’elle le boive.
Debbie a été à l’hôpital pendant un mois, temps durant lequel je n’ai eu aucun contact avec sa diététicienne, bien que j’ai été présente auprès de Debbie chaque jour, à chaque repas… A la fin du séjour, j’ai rencontré pour la première fois la diététicienne, brièvement, et elle m’a donné une copie du régime. Cela a été le seul contact que j’ai eu avec une diététicienne pendant 10 mois. On nous a donné un rendez-vous avec notre pédiatre 6 mois plus tard, pendant ce temps Deb avait des analyses de sang régulières et on surveillait les résultats de ses analyses. J’étais très soucieuse car son taux sanguin de phénylalanine restait très haut sans raison apparente et, en demandant au pédiatre par mon généraliste (car c’était la procédure normale à l’époque) ce que je devais faire, on m’a répondu de la remettre au précédent régime, ce qui voulait dire l’alimentation normale. J’ai été tellement choquée que je me suis demandé comment il pouvait être si ignorant pour donner une telle instruction, que je n’ai pas suivie bien entendu !
Une semaine avant l’examen des 6 mois, nous avons dit à notre pédiatre combien nous étions excités, car nous pouvions remarquer des changements positifs et très encourageants… Il a dit il n’y avait rien pour être si enthousiastes et que Debbie serait toujours arriérée. A ce moment-là, j’ai parlé du conseil épouvantable donné par son associé suite aux mauvais résultats de la dernière numération globulaire et on m’a dit d’aller à la maison et d’écrire une lettre si je n’étais pas satisfaite du traitement !!! J’étais anéantie, surtout en pensant qu’il était le seul docteur à Sydney qui pouvait traiter la Phénylcétonurie !!! Bref, maintenant je n’ai aucun contact avec une diététicienne ou un pédiatre !!! J’étais si anéantie, et même encore bien plus…
Nous avions réservé à Port Macquarie pour quelques jours, cela commençait le lendemain. Après quelques jours, nous avons eu besoin d’un médecin pour Debbie car elle avait attrapé une infection et, lors du diagnostic, nous avons informé le médecin qu’elle était phénylcétonurique. Par pure coïncidence, ce médecin avait passé son après-midi à étudier un nouveau produit de Mead Johnson appelé Lofénalac. Ce produit était un lait spécial pour des enfants atteints de phénylcétonurie et on lui avait demandé d’être vigilant à propos de cette maladie. Il ne pouvait pas penser que son patient suivant serait atteint de phénylcétonurie. C’était sa première rencontre avec un enfant atteint de phénylcétonurie et il a été très concerné par notre situation. Il nous a conseillé d’entrer en contact avec une société qui pourrait nous recommander à un pédiatre qui serait très intéressé par le cas.
Nous l’avons fait et depuis ce jour nous avons suivi les conseils d’un excellent pédiatre et d’un diététicien, tous les deux travaillaient à l’Hôpital de Royal North Shore.
Debbie a continué d’aller une fois par semaine à l’Hôpital pour enfants, puis toutes les deux semaines et puis une fois par mois afin de faire ses analyses de sang et les résultats étaient envoyés à notre pédiatre.
Des mois plus tard, nous avons trouvé de petits paragraphes dans un journal du soir disant comment  “l’alimentation peut sauver le cerveau d’un enfant”, etc., et quelques mois plus tard on a lu quelque chose de semblable !!! Mon mari et moi avons pensé que cela devrait faire des gros titres en première page afin que d’autres couples comme nous, et leurs bébés comme Debbie, ne subissent pas le même cauchemar.
J’ai alors décidé d’écrire au Ministre de la Santé, afin de suggérer à M. Sheehan de dépister chaque bébé né en Australie car ce serait plus économique que de les accueillir plus tard dans des établissements. En peu de temps ils ont commencé à dépister tous les bébés nouveaux-nés afin de rechercher des problèmes métaboliques.
Avec le dernier diagnostic il y avait la question de l’école, serait-elle acceptée à l’école locale publique ? Nous l’avions inscrite à un jardin d’enfants local, quand elle a eu 4 ans. A la moitié de l’année, l’enseignant principal du jardin d’enfants m’a dit “Qu’allez-vous faire de Debbie l’année prochaine ? Vous ne pouvez pas vraiment la mettre dans une école normale ?”. Cela m’a vraiment anéantie à nouveau car j’estimais qu’elle s’améliorait, lentement mais certainement, et je pensais simplement que nous avions besoin de temps. Elle a été prise au Département d’Éducation afin d’être évaluée, et nous avons été extrêmement heureux quand ils nous ont dit qu’ils l’acceptaient pour une période d’essai, elle a donc été la première enfant phénylcétonurique à Sydney, et probablement dans toute l’Australie, à suivre une école normale.
Quand Debbie a commencé l’école, j’ai été extrêmement inquiète qu’elle puisse échanger son déjeuner avec d’autres enfants et ainsi, chaque matin, je l’amenais à l’école et j’entrais dans la cour de récréation, et je restais avec elle jusqu’à ce que la cloche ait sonné. Je retournais à la récréation, à nouveau à l’heure du déjeuner et ensuite je l’attendais à la sortie, quand l’école était finie. J’ai pensé que je faisais ce qui était bien pour Deb, mais en réalité, je l’excluais du groupe et il était difficile pour elle de se faire des amis. Quand Debbie est entrée à l’École Ravenswood pour les filles à partir de la sixième, nous avons eu de nouveaux problèmes. Dès que Debbie était confrontée à un “changement” de n’importe quelle sorte, son comportement régressait et elle agissait vraiment étrangement pendant plusieurs jours, avant qu’elle s’habitue et s’adapte à son nouvel environnement. Ce n’était pas une exception, les enseignants ont pensé qu’elle pouvait être dyslexique, mais je les ai convaincus qu’elle se calmerait bientôt, ils lui ont donc permis de rester et elle est demeurée élève dans cette école jusqu’à l’âge de 17 ans.
On nous avait toujours dit que le régime était nécessaire jusqu’à l’âge de 17 ans seulement, car à cet âge-là le cerveau était entièrement développé et aucun dégât ne pouvait être fait. J’ai, bien sûr, discuté de cela en détail avec notre pédiatre car je ne pouvais pas croire qu’un enfant atteint de phénylcétonurie devait à 16 ans et 11 mois suivre le régime et qu’il pourrait, à partir du jour de ses 17 ans, avoir à un régime alimentaire normal. Cependant, sachant cela (et Deb chercha toute seule de l’information auprès de diététiciens nouvellement qualifiés),  malheureusement, elle a arrêté le régime et, elle n’a jamais été informée des nouvelles découvertes notamment que le régime était une obligation à vie.
Pendant le temps qu’elle fut sans régime, approximativement 15 ans, nous avons commencé à remarquer des changements négatifs au niveau de sa santé et de son comportement et, après une discussion avec Deb, nous avons pris un rendez-vous pour elle afin de voir le Docteur Yu, à l’Hôpital pour Enfants de Camperdown. Debbie est maintenant à nouveau sur les rails !!! Elle a eu une longue route dure à traverser mais elle l’a affronté avec force et détermination. Elle contrôle totalement son régime et son traitement. Elle a été employée par la même société pendant les 10 dernières années, et elle y a maintenant une position senior. Elle est bien impliquée dans des clubs locaux de softball comme joueuse, comme entraîneuse et comme membre du comité, de la même façon qu’elle est un membre du comité de l’Association N.S.W.PKU.
Debbie a toutes les bonnes raisons d’être fière de ses actes. Et nous, ses parents, ses soeurs, son frère et ses amis nous l’admirons énormément. Nous devons beaucoup au pédiatre qui a diagnostiqué chez Debbie la phénylcétonurie. Il avait testé plein d’autres choses et pensait que son problème venait de son dos, qu’elle deviendrait trop grande. Cependant, il venait de recevoir un Journal Médical des Etats-Unis mentionnant les récentes découvertes sur la phénylcétonurie, et, bien qu’il pensait que ce n’était pas son problème, cet article sans aucun doute l’a incité à faire le test.
Il n’y a aucun doute que les professeurs présents avec nous aujourd’hui, ainsi que  leurs collègues, ont été les pionniers du diagnostic de Debbie et ont été responsables du début du traitement de la phénylcétonurie en Australie.
2. Mon expérience avec la phénylcétonurie
Pendant ma deuxième année, ma mère m’a emmené plusieurs fois chez le médecin, car elle était inquiète du fait que je ne me développais pas comme j’aurais dû, et, bien que tous les contrôles physiques aient prouvé que tout allait BIEN, j’ai été admise à l’Hôpital pour enfants à Camperdown à l’âge de 2 ans et 4 mois. C’est alors que j’ai été diagnostiquée atteinte de phénylcétonurie. Ma mère, à qui je dois beaucoup, s’est inlassablement rendue chez beaucoup de médecins et a lu énormément d’articles à propos de la phénylcétonurie, afin de grappiller autant d’informations qu’elle le pouvait au sujet du régime que je devais suivre. Elle a dû faire cela car les docteurs et le diététicien qui ont diagnostiqué la phénylcétonurie chez moi n’ont pas été très intéressés par mon cas, car ils n’étaient pas familiers du traitement. Sans l’amour de ma Mère, son soutien j’aurais passé ma vie placée dans un établissement.
L’école a toujours été un défi pour moi car les enfants ont eu l’habitude de me taquiner dès mon premier jour au jardin d’enfants, car ma mère m’accompagnait dans la cour de récréation chaque matin avant l’école, était à nouveau là à la récréation, ainsi qu’à l’heure du déjeuner, afin que je “n’échange pas” mon déjeuner avec d’autres enfants. Cela m’a rendu différente – j’étais différente – mais la chose qu’ils n’ont pas comprise était que j’avais envie d’être comme tout le monde et leur attitude vis-à-vis de moi m’a causé beaucoup de peine.
Les années de l’adolescence ont été pires, le fait de ne pas faire partie d’un groupe, de ne pas manger la même chose que les autres, a fait que les autres pensaient que j’étais “une extraterrestre” et “très mystérieuse”. Ils ont eu tendance à m’ignorer et je n’ai pas vraiment aimé l’école. Cependant j’ai obtenu mon certificat scolaire et j’étais bonne dans tous les sports.
J’ai quitté l’école à l’âge de 17 ans et j’ai travaillé volontairement dans une crèche d’hôpital où une jeune diététicienne venant chercher son enfant un jour m’a dit que ce n’était plus nécessaire pour moi de poursuivre le régime. Elle était si convaincante qu’elle m’a vraiment emballée. Jusqu’à ce moment-là, je gérais bien mon régime, mais avec cette nouvelle, j’ai été si excitée à la perspective de manger tous les produits alimentaires, que je suis allée contre l’avis de ma mère et je suis restée sans régime pendant environ 15 ans. Cela a été la décision la plus mauvaise de ma vie !!!
J’ai alors commencé à régresser. J’étais fatiguée tout le temps, j’avais des maux de tête, j’ai grossi, je perdais la mémoire, je ne pouvais plus penser clairement et ma peau était moche. A cette époque ma mère a fini par me convaincre de prendre un rendez-vous avec le Docteur Yu (Professeur à l’Hôpital pour enfant pour la phénylcétonurie) afin de me remettre sur les bons rails.
Je suis à nouveau au régime depuis 7 ans – je me sens mieux à 100 %, tous mes symptômes ont disparu – ma confiance est de retour, je suis maintenant heureuse et je suis un adulte équilibrée. Je crois que je suis plus forte maintenant, grâce à mon expérience avec la phénylcétonurie. Le contrôle du régime pour la phénylcétonurie est si important. Avec la connaissance que j’ai aujourd’hui, je pense que je n’aurai pas autant souffert durant toutes ces années. Je crois maintenant que le régime est à vie, nous sommes si chanceux d’avoir un régime à suivre, ainsi nous pouvons avoir une vie normale. Mes taux de phénylalanine sont bons et bien dans la norme.
3. Ma vie est vraiment passionnante parce que je suis phénylcétonurique, parce que je suis capable d’aider les autres par mon travail comme Présidente de N.S.W PKU, parce que je suis l’une des premières personnes à avoir été diagnostiquée atteinte de phénylcétonurie en Australie et parce que je suis passée par différentes phases pour vivre avec la phénylcétonurie depuis plusieurs décennies. La phénylcétonurie fait partie de moi et interfère dans ma vie chaque jour. Aujourd’hui, chacun est au régime. La planification de mes journées et mon alimentation sont en étroite relation afin de mener mon régime avec succès.
Il y a toujours des problèmes dans la famille car ils vivent avec quelqu’un qui a eu besoin de soins spéciaux, de ses soeurs et son frère, et cela a été difficile aussi pour eux. Ma mère a été, et est toujours, merveilleuse avec chacun d’entre nous et nous formons une famille très unie. Durant toute ma croissance, le corps médical n’a pas semblé très passionné par mon cas et Maman a été pendant longtemps sans aucun soutien médical pour moi.
Comme j’étais une des premières personnes diagnostiquée atteinte de phénylcétonurie en Australie, il n’y avait pas beaucoup de connaissance sur la phénylcétonurie à l’époque, mais aujourd’hui les enfants sont dépistés dès la naissance dans beaucoup de pays et il y a moins d’enfants phénylcétonuriques affectés comme je l’ai été en tant qu’enfant. Malheureusement, si un enfant n’est pas dépisté atteint de phénylcétonurie pendant ses sept premières années, le résultat est un retard mental, mais ceci est maintenant évitable. Nous avons une clinique traitant la phénylcétonurie dans chaque état d’Australie, elles traitent du diabète et de l’endocrinologie, de la phénylcétonurie à la clinique pour adultes à l’Hôpital de Westmead, à l’hôpital pour enfants de Westmead, à l’Hôpital Royal pour enfants de Flemington à Melbourne, à l’Hôpital pour enfants de Brisbane, à l’Hôpital Royal pour enfants d’Australie-Méridionale, à l’Hôpital pour adultes de Princesse Margaret en Australie Occidentale, et à l’hôpital pour enfants de Hobart.
Malheureusement la phénylcétonurie est toujours considérée comme une maladie d’enfants mais récemment les gens se rendent compte que les enfants deviennent des adolescents puis des adultes. Je suis devenue Présidente de l’Association Phénylcétonurie il y a deux ans, j’ai participé aux réunions de comité Phénylcétonurie depuis les douze dernières années afin de prouver aux gens que nous devenions des adultes et étions des membres à part entière de la société, nous devons tous travailler afin d’aider chacun à intégrer les adolescents et les adultes.
Les soins dans la Clinique pour enfants sont très différents que ceux dispensés à la clinique pour adultes car il y a des assistants sociaux, des conseillers, des psychologues, des médecins experts et des diététiciens qui ont travaillé sur la phénylcétonurie depuis un grand nombre d’années. La clinique pour adultes a un docteur nouvellement formé et des diététiciens qui font du mieux qu’ils peuvent pour nous, mais il leur manque juste l’expérience. Le docteur à la clinique peut nous diriger vers un conseiller génétique si besoin. Notre soutien vient des équipes médicales, de la famille, des amis qui veulent comprendre et de l’association N.S.W PKU et des autres organisations. La clef du « succès » est de comprendre quelqu’un de votre âge atteint de phénylcétonurie et de pouvoir vraiment mettre le doigt sur ses frustrations afin de continuer un régime très strict chaque jour. Nous devons suivre nos régimes stricts tout au long de l’année même lors des occasions spéciales même si d’autres membres de la famille semblent l’oublier.
Aujourd’hui, la recherche concernant les désordres génétiques est vraiment passionnante avec la BH4 et les recherches qui ont lieu dans le reste du monde, cela permettra à certaines personnes atteintes de phénylcétonurie d’avoir un régime plus lâche. La personne phénylcétonurique doit connaître les mutations génétiques dans un but de recherche. Aux Etats-Unis et au Canada, ils font des mutations sur des bébés nés et aux gens qui le demandent. Le coût est de 900 $ aux Etats-Unis et de 400 $ au Canada. En Australie malheureusement l’équipement est trop cher pour en bénéficier.
PreKUnil est une autre voie de recherche tout aussi passionnante, c’est un comprimé que le patient prend afin d’empêcher la phénylalanine d’atteindre le cerveau en bloquant le transporteur de phénylalanine, la personne peut donc manger presque normalement sauf les produits comme la viande et les laitages. Le seul souci est que nous ne savons pas encore ce qui arrive jusqu’aux autres organes du corps les années qui suivent avec la destruction de l’excès de phénylalanine dans le système.
J’apprécie vraiment d’avoir été invitée ici aujourd’hui à partager ma connaissance de la Phénylcétonurie et d’avoir pu vous dire que le traitement et le soutien sont hyper importants dans nos vies de chaque jour.
Merci.