J’ai eu la chance de représenter l’association des Feux Follets lors du congrès de la SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) qui se réunissait cette année en France, à LYON du 1er au 4 Septembre. Le comité organisateur avait en effet invité l’association à exposer un stand [...]
Eurordis est une alliance non gouvernementale d’associations de malades, pilotée par les patients eux-mêmes. Elle fédère 686 associations de patients atteints de maladies rares dans 63 pays. Chaque année, l'Union Européenne choisit un sujet spécifique pour encourager le débat et la concertation au [...]
La Haute Autorité de la Santé a créé une fiche de présentation de la phénylcétonurie et le parcours de soins d'un patient PCU, appelée le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). Vous pouvez le communiquer à votre médecin traitant, pédiatre, avant consultation pour [...]
Dominique Rappe est professeur de Français à l'Institut de la Providence de Champion (Belgique), et l'auteur du livre GwenGlott. canalc.be Ce papa d'une jeune fille de 17 ans atteinte de phénylcétonurie, a choisi de reverser ses droits d'auteurs à l'Asbl Boléro (Association Sans But [...]
Maladies Rares Info Services a publié, à l'occasion de la Journée internationale des maladies rares du 28 février 2015, son rapport annuel de l'Observatoire des maladies rares, "sur le parcours de santé et de vie". Les participants aux enquêtes de l’Observatoire n’ont pas pour vocation [...]
Forte de son succès lors de son lancement en 2014, la campagne de sensibilisation aux maladies rares à destination des écoles est renouvelée cette année ! L’objectif est de faciliter l’intégration scolaire, l’accompagnement des enfants atteints de maladies rares et de faire accepter les différences. [...]
"Vivre avec une maladie rare" Le thème de la 8ème journée des Maladies Rares 2015 qui rend hommage aux patients, aux familles et aux soignants ! Cette journée, organisée par les Alliances Nationales sur les maladies rares du monde entier et coordonnée par Eurordis est [...]
L'Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l'Enfant (AFDPHE) a la responsabilité de la coordination du dépistage néonatal en France depuis plus de 40 ans. Le prélèvement permet le dépistage de 5 maladies rares, dont la phénylcétonurie. Vous trouverez ici le [...]
Le 5 décembre 2014 a eu lieu le 6e Symposium PCU de Merck Serono à l’attention du corps médical (médecins, diététiciens, biologistes) en provenance de toute la France et s’occupant notamment de la phénylcétonurie. En voici les grandes lignes pour les patients phénylcétonuriques : compte [...]
Information de l'Alliance Maladies Rares Le 2e Plan National Maladies Rares devait se clôturer fin 2014 … il sera prolongé ! Dans le cadre du comité de suivi et prospectives (COSPRO) du 2e Plan National Maladies Rares, le Ministère de la Santé a annoncé que, afin de [...]