Nous souhaitons vous faire connaître une maladie métabolique et l’Association Les Petits Bourdons.
L’hyperglycinémie sans cétose est une maladie rare héréditaire du métabolisme, due au dysfonctionnement des réactions biochimiques qui permettent de réguler la glycine, un acide aminé.
La glycine est un neurotransmetteur inhibiteur. A cause de la maladie, elle est en excès dans l’organisme et empêche le bon fonctionnement du cerveau. Crises d’epilepsie, léthargie, coma, détresse respiratoire sont les premiers symptômes.
La glycine est régulée dans l’organisme grâce à des réactions biochimiques et à l’intervention d’une enzyme appelée enzyme de clivage de la glycine. A cause de mutations génétiques, cette enzyme n’est pas synthétisée correctement et n’est donc pas ou très peu fonctionnelle.
Seuls 2 à 3 enfants atteints naissent chaque année en France et moins de 1 000 personnes au monde survivent avec cette maladie.
L’hyperglycinémie se manifeste dès la naissance dans 80% des cas et pour les 20% restants avant le premier anniversaire de l’enfant. Les évolutions sont variables allant de formes sévères (80%) à des formes atténuées (20%) indépendamment de l’âge d’apparition des symptômes. Il n’y a pas de traitement curatif mais un traitement symptomatique qui, donné de façon très précoce, améliore considérablement l’évolution des petits malades.
Il existe une Association loi 1901, reconnue d’intérêt général, depuis 6 ans, présidée par Mme Bruant :
“Les Petits Bourdons”
Elle s’adresse à toutes les familles francophones touchées par l’hyperglycinémie quelque soit leur pays.
Ils organisent un rassemblement annuel de familles et un congrès tous les 2 ans auquel participe le Dr Van Hove (Hôpital de Denver USA) pionnier dans la recherche médicale sur cette pathologie qui présente ses travaux de recherche et reçoit chaque famille en consultation.
Il est très important de faire connaitre son existence, de partager le site internet, la page Facebook :
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