Vendredi 2 avril 2021, avec Jean-Pierre STROBBE, administrateur des Feux Follets et grand-père d’une petite PCU (Lille), nous étions tous deux connectés pour suivre l’Assemblée Générale de la filière de santé des maladies héréditaires du métabolisme G2M. Cette Assemblée Générale réunit une fois par an les acteurs de la filière pour évoquer ses projets en cours et à venir.

 

Au programme des discussions cette année figuraient notamment divers points nous concernant :

 

– les actions et outils de communication développés par la filière, avec entre autres le kit communication association G2M :

Et la vidéo de présentation de la filière G2M :

– un retour sur le lancement du dépistage néonatal du déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) et sur les dépistages à venir

– une communication sur les bases de données avec la présentation en vidéo des attachés de recherche clinique (ARCs), ainsi que de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) et du registre national des maladies héréditaires du métabolisme :

– un exposé sur la Caisse Nationale d’Assurance Maladie (CNAM) et sur la mise en place de l’Observatoire des Traitements, dans lequel sont impliqués Les Feux Follets : consultez l’information mise en ligne le 4 novembre 2021 sur les Denrées Alimentaires Destinées à des Fins Médicales Spéciales – Filière G2M groupement des maladies héréditaires du métabolisme (filiere-g2m.fr)

– un état des lieux sur la transition Enfants-Adultes (Passeport transition) et Médico-social (Annonce diagnostique), actions dans lesquelles Les Feux Follets sont également investis, ainsi que le Guide pour le patient Orphanet 

– un retour sur la journée recherche académique du 25 septembre 2020 avec mention de travaux de recherche en lien avec la phénylcétonurie (thèse) et la leucinose (thérapie génique préclinique)

– une présentation des actions 2020 menées par le réseau européen de référence des maladies héréditaires du métabolisme MetabERN avec, en particulier, la communication de recommandations en lien avec la crise sanitaire actuelle et des explications sur plate-forme informatique CPMS

– un retour sur la Covid-19 et la gestion de crise et de l’information dans le cadre des maladies héréditaires du métabolisme, avec notamment la communication de recommandations par la filière G2M ; les dernières concernant la vaccination : Recommandations concernant la vaccination – Filière G2M groupement des maladies héréditaires du métabolisme (filiere-g2m.fr)

– une amélioration de l’information sur les maladies rares avec, par exemple, la création du portail numérique journées et évènements de la filière G2M permettant leur diffusion en ligne et leur rediffusion

– un état des lieux actualisé sur les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS), documents de référence contenant les recommandations sur la prise en charge et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare

– le Diplôme d’étude Universitaire des Maladies Héréditaires du Métabolisme, une formation commune aux médecins et aux biologistes avec une distinction au niveau des stages réalisés. Pour davantage de renseignements :Diplôme Inter Universitaire Les maladies héréditaires du métabolisme (univ-lorraine.fr)

– les activités conduites en 2020 et début 2021 par la Société Française pour l’Etude des Erreurs Innées du Métabolisme (SFEIM) avec une journée dédiée à la PCU et aux autres maladies à régime le 4 février 2021, ainsi que les actions de la Société Française des Erreurs Innées du Métabolisme chez l’Adulte (SFEIMA), un groupe de travail de la SFEIM créé en 2005

– les 5 programmes d’éducation thérapeutique du patient (ETP) faisant suite à l’appel à projets ETP de la DGOS en 2019, dont celui pour les patients atteints de phénylcétonurie, conduit par le Centre de Référence (CRMR) de Toulouse et travaillé en collaboration avec Les Feux Follets, les CRMR de Necker et de Lille et les Centres de Compétence (CCMR) de Bordeaux et Limoges. Le référentiel de compétences de ce projet incluant les objectifs pédagogiques, ainsi que le programme des séances, ont été rédigés. Le travail se poursuit notamment avec la précision du contenu des séances et l’identification des outils numériques utilisables. Le programme d’ETP à destination des patients atteints de leucinose a également été exposé

– un rappel des activités menées par la filière G2M en matière d’ETP : journée du 30 novembre 2020 à laquelle Les Feux Follets avaient aussi participé, journée inter-filière ETP envisagée en distanciel en juin 2021 et journée G2M ETP 2022 programmée le 3 février 2022 , actions G2M COOK avec la création de livrets de recettes et la réalisation de vidéos pour Pâques et Noël en 2020 et des activités réalisées en partenariat avec Vitaflo prévues en 2021, développement d’un outil numérique destiné aux professionnels de santé d’aide au choix et à la prescription de mélanges d’acides aminés appelé AminoTool

– un retour sur le programme de la E-journée dédiée à la réflexion éthique qui s’est tenue le 12 février 2021, où il a entre autres été fait mention d’une recherche scientifique à laquelle participent Les Feux Follets et qui s’intitule « Etude de l’impact psychologique de l’annonce d’une maladie rare et héréditaire du métabolisme dans le contexte du dépistage néonatal systématique : expérience de la phénylcétonurie »

– la préparation de nouvelles labellisations CRMR / CCMR

Le programme détaillé de la journée du 2 avril se trouve ici.

La rediffusion de l’intégralité des présentations faites lors de l’Assemblée de la filière G2M est visionnable dans cette vidéo :

 

Nous remercions la filière G2M pour tous les apports de cette journée !

 

Nathalie COULOMB

Administratrice et adulte PCU (Strasbourg)