La Phénylcétonurie
Pour commencer nous vous proposons un rapide retour en arrière pour rappeler les grandes dates de la PCU.
Plusieurs grands noms ont contribué aux connaissances sur la phénylcétonurie !
Tout d’abord le Dr Archibald Garrod en 1908 qui a introduit le premier la notion « d’erreurs innés du métabolisme », puis le nom le plus connu le Dr Asbjörn Fölling qui a identifié ce que nous nommons aujourd’hui PCU – Le nom « Phénylcétonurie » a été donné par le Dr Lionel Penrose, à qui nous devons également les expériences de traitement par régime alimentaire.
C’est sans oublier le Dr Charles Dent qui a identifié la phénylcétonurie maternelle et les risques que cela induit pour l’enfant à naître.
Et saviez-vous que le premier mélange d’acides aminés a été lancé en 1958, grâce au Dr Willam Centerwall.
Enfin nous n’oublierons pas le Dr Robert Guthrie qui a mis au point en 1961 le test sanguin que nous connaissons aujourd’hui. Test simple, pas cher et efficace qui permet de contrôler le taux de phénylalanine dans le sang des bébés à 3 jours de vie, oeuvrant ainsi au dépistage néonatal de masse.
(Pour les plus curieux, tous les détails dans le LIEN N°60 ici).
Dr Asbjörn Fölling
L’ANAEP
Une première association a existé du 4 juillet 1979 jusqu’à sa dissolution officielle le 22 février 1997 : l’ANAEP (Association Nationale d’Aide aux Enfants Phénylcétonuriques.
Après 10 ans d’investissement et de dévouement pour les familles, le président et fondateur de cette association Claude Chotard, laissa son poste de président et l’ANAEP continua sa route encore deux ans avant d’arrêter toute activité.
Pour pallier au manque d’activités de l’ANAEP dès 1995 et pour répondre à une demande des parents de la région Pays de Loire, une antenne régionale de l’ANAEP a été créée à Angers par M. Mme Bourget, Mme Brigitte David et le Dr Jacques Berthelot.
Le 27 juin 1995, la veille de la journée européenne de la PCU, naît ainsi l’association LES FEUX FOLLETS, Association Régionale des Parents d’Enfants atteints de maladies métaboliques.
