Avec l’entrée en vigueur d’un nouvel arrêté, depuis le 1er décembre 2020, en France, le dépistage néonatal (DNN) porte sur six maladies au lieu de cinq. Sept autres maladies pourraient également être inclues au dépistage néonatal dans le futur.

Le Programme National de Dépistage Néonatal s’enrichit donc avec l’ajout du déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) à la liste des cinq maladies déjà dépistées.

Le déficit en MCAD correspond à une maladie métabolique héréditaire rare qui empêche l’organisme d’utiliser certaines graisses (les acides gras) comme source d’énergie. Cette affection peut être à l’origine de difficultés de développement, voire même entraîner la mort subite du nourrisson, si elle n’est pas prise en charge dès la naissance. Avec son dépistage systématique dès les premiers jours de vie et l’instauration d’un régime alimentaire adapté, les complications de cette maladie peuvent être évitées et un développement normal des enfants dépistés devient possible, comme dans le cas de la phénylcétonurie.

Rappelons ici que la phénylcétonurie a été la première maladie à avoir la chance de bénéficier d’un dépistage néonatal systématique dès 1972. Le DNN s’est ensuite élargi avec l’inclusion de l’hypothyroïdie congénitale, de la drépanocytose, de l’hyperplasie congénitale des surrénales, ainsi que celle de la mucoviscidose. Depuis 2012, le programme de dépistage a, de plus, été complété par la recherche de la surdité permanente bilatérale.

Nous sommes très heureux, en tant qu’association Les Feux Follets, d’avoir été sollicités et d’avoir pu contribuer au travail des institutions sur l’extension du dépistage néonatal et espérons que cette nouvelle étape sera porteuse d’espoir pour le futur. 

Pour en savoir plus, vous pouvez consulter ici le communiqué de presse du Ministère des Solidarités et de la Santé.

Nathalie COULOMB

Administratrice et adulte PCU (Strasbourg)