Une « grossesse PCU » est une aventure singulière dont j’aimerai partager avec vous quelques temps forts. Avant tout, c’est avec beaucoup de bonheur que je vous annonce la naissance d’Elise le 16 Mai dernier. Elle est en pleine forme et nous, ses parents ainsi que Corentin, somme très heureux de cette nouvelle vie à 4 ! Comme vous l’imaginez, la fin de cette grossesse dans un contexte de pandémie aura été assez particulier mais finalement ; quoi de mieux que le confinement pour se forcer au repos ? Je profite de ces quelques lignes pour féliciter mes camarades du Conseil d’Administration qui ont assurés les missions des Feux Follets sans moi ces derniers temps.

Au sujet de la phénylcétonurie et ma grossesse, je dois rappeler que j’ai toujours bénéficié – sans interruption – d’un suivi médical et du régime hypoprotidique depuis ma petite enfance. Cette grossesse avait donc débuté à l’automne dernier avec un suivi médical et diététique simplement plus rapproché qu’à l’accoutumée. Dans le PNDS* de la phénylcétonurie vous retrouvez les recommandations d’une grossesse PCU optimum. L’un des objectifs est « d’obtenir une phénylalaninémie la plus stable possible, entre 120 et 360 µmol/L [2-6 mg/dL] tout au long de la grossesse. ». J’ai construit le graphique de tendance de mes taux de phénylalanine tout au long de cette grossesse et il permet d’identifier effectivement quelques temps forts :

  • Jusqu’au quatrième mois, j’ai souffert d’un manque d’appétit et d’état nauséeux. Sans être réellement malade, aucun menu ne me faisait vraiment envie. D’autres aliments me convenaient pendant un temps puis m’inspiraient ensuite un grand dégout. J’ai souvent privilégié l’apport calorique par rapport au respect strict du nombre de part de phénylalanine. Du coup les taux sont au début très variables et la tendance est finalement plutôt à la hausse.
  • Pendant le second trimestre je suis parvenue à retrouver un peu plus d’appétit. Mes menus ont souvent été des répétitions entrainant un peu de lassitude. Mais grâce aux premières échographies, j’ai été rassurée sur la croissance du bébé et cela m’a redonné de la motivation. A noter que pendant la période des fêtes (avec les menus de fêtes, la présence de la famille etc…) j’ai bien mieux mangé, et les taux de phénylalanine étaient bien plus bas.
  • A partir du cinquième mois, j’ai ressenti de plus grandes « faims » alors que le bébé continuait de très bien grossir. Par ailleurs, compte tenu de mes antécédents et mon état de fatigue, l’obstétricien avait également choisi de prononcer un arrêt de travail à compter de mi-février (soit deux mois avant le démarrage de mon congé maternité). Ces facteur ont permis de stabiliser les taux et les maintenir à un niveau satisfaisant.
  • Enfin lors du dernier trimestre, mes taux se sont révélés être de plus en plus bas, permettant d’augmenter les apports en protéines. En effet comme cela est mentionné dans le PNDS* « Les taux de Phé vont naturellement diminuer à la fin du second trimestre de grossesse en raison de la maturation du foie fœtal qui va métaboliser la Phé circulante. ». Cela indiquait très probablement que le bébé n’était pas phénylcétonurique.

Elise est donc arrivée il y a quelques semaines. Comme tous les nouveaux nés elle a pu bénéficier du dépistage néonatal. Sachez d’ailleurs que, tous les parents sont en droit de réclamer les résultats du dépistage néonatal de leur enfant en écrivant au CRDN dont ils dépendent (adresse au dos du dépliant « 3 Jours, l’âge du dépistage »). A la sortie de la maternité on indique aux mamans que, si elles n’ont pas de nouvelle cela veut dire que « tout est normal ». Pour plusieurs raisons (notamment le contexte de grand chaos dans les hôpitaux en raison du COVID-19) ; nous avons souhaité recevoir par écrit les résultats du dépistage néonatal d’Elise. Tout est normal et Elise n’est pas phénylcétonurique !

 

Marie Balança

Présidente des Feux Follets