(Sources du texte : Newsletter Orphanet).
Le 3ème Plan national Maladies Rares 2018-2022 prévoit de renforcer le dépistage néonatal et d’évaluer les possibilités d’augmenter le nombre de maladies dépistées.
Le dépistage néonatal va être complété par la détection d’une maladie supplémentaire au premier trimestre 2020 : le déficit en MCAD.
Le déficit en MCAD se manifeste 3 à 24 mois après la naissance chez des nourrissons préalablement sains et est caractérisée par une incapacité de l’organisme à utiliser certaines graisses (acides gras) comme source d’énergie.
Autrefois géré par l’AFDPHE (Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant), le dépistage néonatal est, depuis 2018, organisé par les centres régionaux de dépistage néonatal qui relèvent du pilotage des ARS.