J’ai appris ce qu’est une maladie génétique rare et quels sont les principaux modèles d’hérédité des maladies génétiques rares. J’ai également découvert ce qu’est une diagnostic médical et un diagnostic génétique. 

Ce cours a été développé dans le cadre du Programme commun européen sur les maladies rares (EJP RD) . 

L’EJP RD est un programme qui a reçu un financement du programme de recherche et d’innovation Horizon 2020 de l’Union européenne dans le cadre de la convention de subvention N ° 825575.

Le cours que j’ai suivi pendant 5 semaines a été développé par une équipe de personnes passionnées par les maladies rares.

Laissez-moi vous les présenter ci-dessous.

Le Professeur Laurence FAIVRE est chef du service de génétique du CHU de Dijon, France. Elle est également responsable du réseau français des centres experts des maladies du développement et coordinatrice d’une Fédération hospitalo-universitaire dédiée à la santé, à la recherche et à l’éducation dans le même domaine (TRANSLAD). Au niveau européen, elle coordonne le groupe de formation et d’enseignement du Réseau européen de référence sur les malformations congénitales rares et le handicap intellectuel rare (Ithaca). Elle a apporté plus de deux décennies d’expérience en tant que généticienne clinique et dans l’identification de nouveaux gènes responsables de maladies du développement. 

Le Dr Chrystelle COLAS est une généticienne spécialisée dans les prédispositions au cancer. Elle est chef de la clinique de génétique à l’Institut Curie à Paris, France. Elle fait partie du réseau européen de référence Genturis. Ses recherches portent principalement sur la réparation de l’ADN et les prédispositions au cancer, en particulier les cancers digestifs. Elle a apporté deux décennies d’expérience en oncogénétique à ce MOOC et a initié une perspective sur le cancer à différentes étapes du cours. 

Roseline FAVRESSE a coordonné l’élaboration et la mise en œuvre de ce MOOC, dans le cadre du cours académique en ligne EJP RD qu’elle coordonne. Elle a apporté une formation universitaire en sciences sociales et humaines et une décennie d’expérience dans le domaine des maladies rares. En tant que coordonnatrice régionale à la Fondation pour les maladies rares, elle aide les cliniciens et les chercheurs à accélérer leurs projets de recherche sur les maladies rares. 

Le Dr Virginie BROS-FACER est directrice scientifique d’EURORDIS . Ses responsabilités incluent la gestion de toutes les activités d’EURORDIS liées aux infrastructures et aux technologies facilitant la recherche sur les maladies rares telles que les registres de patients, les biobanques, la bioinformatique clinique et le séquençage de nouvelle génération ainsi que les questions éthiques entourant la recherche préclinique. Virginie a aidé à rapprocher les points de vue et les expériences des patients dans ce MOOC. 

Le Dr Evan GOUY est un jeune généticien qui termine actuellement sa résidence au CHU de Lyon en France. Il a développé un intérêt particulier pour l’enseignement, l’apprentissage en ligne et l’enseignement par les pairs. Pour ce MOOC, il a apporté son expérience en faisant le lien entre les sciences de l’éducation et la génétique médicale. 

Ce cours m’a donné un aperçu des enjeux, des défis et des opportunités dans le domaine du diagnostic des maladies rares. Il a abordé à la fois les aspects cliniques et de recherche entourant les maladies rares. 

À la fin de ce cours, je peux plus facilement : 

  • Expliquer les principaux modes d’héritage génétique
  • Décrire ce qu’est une maladie rare et son impact au-dessus de la sphère médicale
  • Comprendre comment les maladies rares sont diagnostiquées dans un cadre médical
  • Expliquer l’impact du fait d’avoir ou de ne pas avoir de diagnostic pour les patients atteints de maladies rares et leurs familles
  • Décrire ce qu’est une odyssée diagnostique
  • Évaluer les tests génétiques les plus adaptés à un scénario clinique donné
  • Décrire comment le domaine du diagnostic des maladies rares s’est développé au cours de la dernière décennie

 

Delphine BAYLE

Administratrice et maman d’un enfant PCU (Poitiers)