Chaque année, le 28 février, la Journée des Maladies Rares met en lumière les millions de personnes concernées par ces pathologies peu connues du grand public. À cette occasion, nous souhaitons faire découvrir la phénylcétonurie (PCU), la maladie que nous représentons majoritairement, ainsi que d’autres maladies métaboliques héréditaires regroupées au sein de notre association, Les Feux Follets.

Qu’est-ce que la phénylcétonurie ?

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique rare qui empêche l’organisme de dégrader correctement un acide aminé appelé phénylalanine, présent dans les protéines alimentaires. Sans traitement, cette accumulation entraîne des atteintes neurologiques graves.

Heureusement, la maladie est dépistée dès la naissance, grâce au test de Guthrie (test du buvard), permettant une prise en charge précoce. Le seul traitement repose sur un régime alimentaire strict et à vie, excluant les protéines naturelles et complété par des préparations spécifiques fournissant les nutriments essentiels sans phénylalanine.

Vivre avec la PCU signifie donc :

  • Un contrôle permanent de l’alimentation, avec des pesées précises et l’utilisation de produits spécifiques.
  • Une vigilance constante, car tout écart peut avoir des conséquences sur la santé.
  • Une adaptation du quotidien, notamment pour la vie sociale, les repas en extérieur ou les voyages.

Les autres maladies représentées par l’association

Si la PCU est la plus connue, notre association accompagne aussi d’autres maladies métaboliques héréditaires, ayant en commun des contraintes alimentaires lourdes et des traitements à suivre tout au long de la vie. Parmi elles :

L’hyperphénylalaninémie modérée : une forme plus légère de la PCU. La leucinose (maladie du sirop d’érable) : un trouble du métabolisme des acides aminés pouvant provoquer des atteintes neurologiques graves. La tyrosinémie : une accumulation toxique de tyrosine entraînant des atteintes hépatiques et neurologiques. L’homocystinurie : une maladie provoquant une accumulation d’homocystéine dans le sang, avec des risques vasculaires et neurologiques. Les déficits du cycle de l’urée (argininémie, déficit en ASL) : des troubles provoquant une accumulation toxique d’ammoniac dans le sang.

Ces maladies rares nécessitent une reconnaissance et un accompagnement adaptés, tant au niveau médical que social.

L’importance de la Journée des Maladies Rares

Aujourd’hui encore, ces maladies souffrent d’un manque de visibilité et de compréhension. La Journée des Maladies Rares est une occasion unique de sensibiliser le grand public, les professionnels de santé et les institutions aux réalités de ces pathologies.

A l’occasion de cette journée, de nombreuses manifestations sont prévues à travers la France au sein des CHU. Venez à la rencontre de l’association qui sera présente à Lille et Besançon ce vendredi et samedi.

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