Très attendu ce Troisième Plan National Maladies Rares a été officiellement lancé le 04 juillet 2018 !

Il fait suite aux deux premiers Plans Nationaux qui ont permis de poser les bases de la prise en charge des maladies rares en France, pionniers pour tous les autres pays dans la lutte contre les maladies rares.

  • Le 1erPlan -2005/2008 a permis de structurer l’offre de soins pour les maladies rares en labellisant des Centres experts de référence et de compétences pour la prise en charge médicale des maladies rares.

Pour les maladies métaboliques les centres experts sont accessibles ici. 

  • Le 2ème Plan – 2011/2014, prolongé jusqu’en 2016 a amplifié les mesures du 1erplan et la mise en place de Filières De Santé Maladies Rares (FSMR) qui dépendent du Ministère de la Santé et des Solidarités. 23 ont été labellisées en 2014 et réunissent et coordonnent les différents acteurs : centres experts, laboratoires de recherche, associations de patients.
  • Le 3èmePlan 2018/2022 porte l’ambition d’un « diagnostic et un traitement pour tous ».

Organisés en 11 axes et 55 mesures il vise à :

– Assurer à chaque patient un diagnostic plus rapide, réduire l’errance diagnostique avec un objectif quantifié réduit à 1 an ;

– Renforcer la structuration des bases de données pour accroître le potentiel de recherche ;

– Accroître le rôle des filières pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés et accompagner certaines étapes clés, comme l’annonce du diagnostic ;

– Assurer un parcours plus lisible pour les personnes malades et leur entourage ;

– Encourager l’innovation et la rendre accessible ;

– Mettre en place de nouveaux dépistages néonataux ;

– Conforter le rôle moteur de la France dans la dynamique européenne.

Pour consulter le PNMR 3 dans son intégralité – voir ici.

Nous nous réjouissons que l’Axe 2 porte l’évolution du Dépistage néonatal car cela annonce que d’autres maladies seront incluses au dépistage à la naissance  !

– Augmenter le nombre de maladies dépistées dans le cadre du programme national de dépistage néonatal ;

– Accélérer la mise en œuvre de nouveaux dépistages néonataux ;

Rappelons que la phénylcétonurie est la première maladie rare à avoir été dépistée ainsi, grâce au Test de Guthrie (Test élaboré par Robert Guthrie voir article ici. )

Pour aller plus loin – site du Ministère sur les Maladies Rares – voir le site du Ministère ici.