Nous souhaitons vous présenter une Association qui accompagne les familles concernées par une maladie rare du métabolisme, le déficit en Glut1. Nous avons eu le plaisir de rencontrer sa Présidente, Magali, à l’occasion de la Conférence CARE’18 de l’Alliance Maladies Rares en novembre 2018.
Association sur le déficit en Glut1
ASDGlut 1 est une association, reconnue d’intérêt général,créée par des parents d’enfants, de tous âges, atteints par cette pathologie, le Déficit en Glut1.
Cela pourrait se résumer ainsi :
Le glucose, source d’alimentation indispensable au bon développement du cerveau, ne parvient pas jusqu’à ce dernier, créant dans plus de 85% des cas une épilepsie résistante aux médicaments, des troubles du développement global, la mise en situation de handicap pour le patient.
La seule alternative est de proposer une autre source d’alimentation au cerveau avec le régime cétogène, qui stoppe les crises et améliore l’état de santé du patient.
L’association ASDGlut1, a pour ambitions :
- De faire connaître la maladie aux professionnels de santé (hôpitaux, pédiatres, médecins traitants…) afin de faciliter le dépistage précoce, en leur permettant de reconnaître les symptômes de manière plus systématique donnant suite à un diagnostic efficace et au placement sous régime cétogène dans les meilleurs délais.
- De faire reconnaître la maladie comme étant réellement handicapante par les organismes de santé (Sécurité Sociale, CAF, MDPH…) et que le régime soit reconnu comme un traitement à part entière et non comme du confort.
- D’accompagner les patients et leurs familles souvent démunis dans leur quotidien (maladie, régime, démarches administratives). Mais également en apportant une écoute et un soutien moral, par le conseil et le partage des expériences de chacun.
- Réunir les familles autour de projets.
- Nous unir aux associations mondiales, en prenant place aux événements organisés sur et autour du Syndrome du Déficit en Glut1 ainsi qu’à la recherche.
Liens utiles