Cette année le Congrès des Feux Follets a dû et su s’adapter aux mesures sanitaires que nous subissons tous et s’est déroulé en mode 100 % digital le samedi 17 octobre 2020.
Revenons ensemble sur cette journée pleine de beaux échanges à travers les écrans. 😊
8h40 – Les premiers membres du CA commencent à s’installer en salle virtuelle, épaulés par l’équipe de l’Université Virtuelle du Temps Disponible (ou UVTD, notre partenaire qui a permis que cette journée soit possible sous ce nouveau format).
Il faut souligner que la préparation d’un congrès débute plusieurs mois à l’avance mais, cette année, le challenge était de taille. Les membres du CA remercient donc l’UVTD pour l’accompagnement et le soutien dont leur équipe a fait preuve et qui a permis de réaliser cette magnifique journée virtuelle.
9h15 – Doucement, les invités se sont connectés. Accueil jovial de Marie BALANCA, Présidente de l’association.
Quel plaisir pour chacun de nous, membres du CA, de vous lire via le tchat et de recevoir toute votre bonne humeur, vos rires et votre convivialité !
10h00 – Le Docteur Sybil CHARRIÈRE prend la parole au sujet d’un nouveau traitement par enzymothérapie.
Une heure très instructive qui nous a permis de comprendre l’intérêt de proposer de nouveaux traitements pour les personnes qui rencontrent de trop lourdes difficultés dans le suivi de leur régime.
Cet exposé a fait naître l’espoir de voir bientôt le PALYNZIQ (traitement journalier par injections sous cutanées, déjà commercialisé aux USA et permettant pour certaines personnes d’avoir un régime très élargi) commercialisé en France.
Le Docteur CHARRIÈRE a nuancé ses propos en expliquant qu’il fallait toujours garder en tête la balance bénéfices / risques d’un tel traitement. En effet, il n’est pas sans effets secondaires chez certains malades (fortes réactions immunitaires parfois) et il peut également s’avérer très contraignant au quotidien !
La présentation du Docteur a été suivie d’un échange de questions /réponses via le tchat.
11h00 – Le Docteur David CHEILLAN intervient afin de poursuivre et compléter sa présentation de l’an passé sur les analyses de biologie médicale appliquées à la phénylcétonurie, en particulier le test de Guthrie.
Avec son discours très clair, nous apprenons que :
- L’évolution du dépistage néonatal en France, notamment l’ajout du dépistage du déficit en MCAD, entraîne la nécessité de changer les machines utilisées pour les analyses biologiques, puisqu’il devient nécessaire de dépister davantage de maladies à partir d’un même test de Guthrie. Les centres de référence devraient tous être équipés de ces nouvelles machines de spectrométrie de masse en tandem (MS / MS) fin 2020. Un équipement de pointe de ce type va avoir un impact sur le suivi des taux des personnes atteintes de phénylcétonurie, car les résultats des taux seront obtenus plus rapidement !
- Un travail est en cours afin de permettre aux patients phénylcétonuriques de consulter leurs résultats biologiques (issus des Guthries réguliers) via une interface informatisée laboratoire d’analyses médicales de l’hôpital / médecins / patients et non plus uniquement via courriers postaux ou mails.
- Deux nouveaux systèmes de prélèvements sont en cours d’étude. Ils permettraient de pouvoir standardiser le volume de sang déposé sur le buvard.
La présentation s’est une fois de plus suivie d’une session de questions / réponses et a montré l’intérêt des participants au Congrès digital pour ce sujet.
12h00 – Florent COTTIN, Vice-président des Feux Follets, rappelle les diverses actions de l’association qui, malgré une année compliquée du fait des contraintes sanitaires, s’est adaptée et a continué ses projets et son militantisme (rencontres adultes, cours de cuisine, recettes, topo Guthrie et aide sociales, travaux et relecture du Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)…).
Loïc LALIN, membre du CA, a présenté la possibilité dès 2021 d’une adhésion aux Feux Follets via un règlement en ligne.
Avant la pause déjeuner, Marie BALANCA, Présidente des Feux Follets, a fait un point sur les votes par correspondance avec une annonce de prolongation de la période de vote (le quorum n’étant pas encore atteint).
Pause déjeuner
13h30 – Il est déjà l’heure de se retrouver et nous sommes toujours aussi nombreux à être connectés, quel plaisir de le découvrir ! C’est le laboratoire NUTRICIA qui ouvre le bal avec un jeu permettant de tester nos connaissances sur le nouveau PNDS. Louise CATTEAU, représentante du laboratoire NUTRICIA, explique la volonté de NUTRICIA de répondre aux besoins des personnes atteintes de phénylcétonurie en termes d’aliments hypoprotidiques et de mélanges d’acides aminés. Elle revient également sur les différentes formules d’acides aminés offertes par le laboratoire NUTRICIA dans sa gamme de produits.
14h00 – Nous avons le plaisir d’accueillir Serge BRAUN, Directeur scientifique de l’AFM-Téléthon qui, sans faire de cours magistral, nous explique ce qu’est la thérapie génique. Il nous informe des médicaments de thérapie génique que l’on peut trouver à ce jour pour traiter certaines maladies génétiques, des études et travaux en cours en matière de thérapie génique et, plus particulièrement, de la voie prometteuse ouverte par la thérapie génique dans le cadre d’un traitement futur de la phénylcétonurie.
Son exposé est émouvant, il a quelque chose de grandiose car on y parle d’ADN et aussi d’avancées spectaculaires dans des maladies génétiques très graves.
Concernant la phénylcétonurie, son discours est porteur d’un énorme espoir ! Des essais de thérapie génique sur les souris ont été concluants et, à ce jour, 2 laboratoires font des essais préliminaires sur une centaine de personnes de plus 15 ans (essais en Angleterre et aux USA). Les premiers résultats devraient être connus fin 2021.
Serge BRAUN est l’un des responsables scientifiques les plus à la pointe à ce jour en matière de thérapie génique et nous ne pouvons que nous féliciter de sa participation à notre Congrès !
Sa présentation, une fois terminée, a ensuite laissé place à une session de questions / réponses très riche.
15h00 –Le Chef Nicolas du laboratoire VITAFLO nous a présenté, via une vidéo pédagogique, sa recette de gâteau de crêpes hypoprotidiques. Il a ensuite répondu à toutes les questions culinaires qui lui ont été posées.
16h00 – L’équipe des Marmitons Feux Follets était heureuse de présenter 5 recettes hypoprotidiques, de l’entrée au dessert ! Comme lors des conférences Marmitons, qui ont lieu sur le site de l’UVTD plusieurs fois dans l’année, il était possible de poser des questions via le tchat. Les Marmitons ont alors pu donner leurs conseils et astuces aux familles connectées !
17h00 – Une séance de 30 minutes de questions / réponses diverses sur la phénylcétonurie (symptômes, traitement, AGEPS, diététique…) s’est tenue : le corps médical, les laboratoires, les membres du CA et tous les participants au Congrès digital y ont été conviés et ont pu dialoguer.
17h30 – L’heure de la fin a sonné ! Si nous étions tristes de ne pas avoir pu nous rencontrer physiquement, nous ne pouvions que nous féliciter de la richesse de échanges, qu’apprécier la bienveillance de chacun et qu’applaudir à la ponctualité de tous !
Au plus, nous étions jusqu’à 90 personnes connectées ! Cela fait chaud au cœur. Nous, membres du CA, avons passé une agréable journée de Congrès, pourtant si particulière ! C’est aussi grâce à vous, qui nous avez fait confiance et qui avez joué le jeu !
Au nom de tous les membres du CA, MERCI !
Il faut dire que le programme de la journée était solide et de qualité et que nos intervenants, tous bienveillants (corps médical et laboratoires), ont réussi haut la main cet exercice 100 % digital chacun derrière leur écran ! Ils ont été captivants. 😊
Ce n’est pas nous qui le disons : ce sont les statistiques de connexion et les nombreux messages positifs que nous avons reçu😊 !
Notez que le congrès en ligne 2020 a été enregistré ! Il vous sera très prochainement possible de le visionner. Nous ne manquerons pas de vous tenir informés.
En raison de la situation sanitaire, les votes d’approbation d’Assemblée Générale des Feux Follets ont été, cette année, réalisés par correspondance (possibilité de voter en ligne ou par voie postale). Avec 107 votes valides rassemblés, nous avons atteint le quorum. Nous vous remercions pour votre active participation et portons à votre connaissance le procès-verbal de résultats.
Laurie MULLIEZ
Administratrice et maman de deux enfants PCU (Toulouse)