Les 20 et 21 novembre se déroulaient les 5ème Rencontres RARE à Paris : 

Organisées par Eurobiomed et surtout pour la 1ère fois pour ces Rencontres autour des maladies rares, portées par la Fondation maladies rares et L’Alliance maladies rares elles ont pour objectif de réunir les parties prenantes des maladies rares : dresser un état des lieux et amener, par les échanges, à trouver des solutions et améliorer la prise en charge.

Autre nouveauté très importante à noter cette année : l’ouverture de la première journée par Mme la Ministre de la Santé et des Solidarités ! Son discours et sa présence témoignent d’un soutien à la Communauté des maladies rares et pour la mise en oeuvre du Plan National Maladies Rares 3 (PNMR 3).

Un des enjeux présenté lors de ces rencontres concerne le dépistage néonatal.

En effet depuis 1972, le dépistage néonatal permet, dès la naissance et sans participation financière des familles, de dépister 5 maladies afin de mettre en place une prise en charge (médicament ou régime par ex). Il est géré par l’AFDPHE (Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant).

En 2015 ce sont, par exemple, près de 980 malades repérés  – dont 37 nouveau-nés atteints de phénylcétonurie (PCU) : 18 classiques et 19 atypiques et de repérer 41 nouveau-nés avec une Hyperphénylalaninémie Modérée (HMP) (voir détails Bilan d’activité 2015 de l’AFDPHE)

La Phénylcétonurie a été citée en exemple car il s’agit de la toute première maladie à avoir bénéficié du dépistage néonatal via le papier buvard, autrement appelé Guthrie (du nom de son inventeur).

Le DNN va être réorganisé : il va passer d’un système associatif (AFDPHE) à un dépistage intégré à l’organisation de la santé et des soins, organisé autour d’un Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal (CNCDN) et sous l’égide des Agences Régionales de Santé (ARS).

Un retard à rattraper : 

La France dépiste actuellement 5 maladies. Certains pays européens montent jusqu’à 15 voire 30 maladies.
30 Maladies des erreurs innées du métabolisme seront prochainement étudiées et évaluées pour être potentiellemnet incluses dans le Dépistage – ceci donne l’espoir plus concret de voir un jour la leucinose dépistée à la naissance !

Pour aller plus loin sur le DNN : 

Retrouvez dans l’Est Eclair la prise de parole de Nathalie Triclin-Conseil, présidente de l’Alliance Maladies Rares et le témoignage d’Hélène Berrué-Gaillard, membre du Conseil national de l’Alliance Maladies rares 
Via Alliance Maladies Rares

Informations complémentaires sur le site du Ministère de la Santé ici.