Vendredi 28 janvier, la filière G2M a invité les personnes intéressées à assister à un Webinar consacré spécifiquement à la Phénylcétonurie avec des intervenants de choix. Certains étant d’ailleurs membres du conseil médical de l’association Les Feux Follets.

Les Feux Follets y étaient pour vous. Petit résumé:

  • “Un quatrième acteur moléculaire dans la physiopathologie de la PCU” – Présenté par le Pr François Feillet

La recherche étant toujours en mouvement, une avancée majeure dans la découverte du fonctionnement de la phénylcétonurie a été faite.

En effet, un nouvel acteur – HULC – qui est un ARN long non codant, a été mis au jour.

Des travaux de recherches sont en cours permettant de creuser l’incidence d’un variant du gène HULC sur l’activité de l’enzyme PAH, responsable de la phénylcétonurie.

Plus d’informations disponibles dans l’article m/s n°1, vol 38, janvier 2022.

 

  • “L’enzymothérapie dans la phénylcétonurie” – Présenté par le Dr Sybil Charrière

Le Docteure Charrière a (re)présenté l’enzymothérapie, avec le Pégvaliase. Elle nous a listé ses avantages et ses inconvénients , et présenté les résultats des essais en cours sur des patients. Pour le moment, le Pégvaliase n’est pas encore disponible en France. Plusieurs questions restent encore à traiter notamment: à qui devra s’adresser ce traitement? quel sera son prix?

Retrouvez d’ailleurs l’intervention du Dr Charrière sur ce sujet lors des précédents congrès 2021 et 2020 de l’association.

  • “Phénylcétonurie et grossesse “ – Présenté par le Dr Adrien Bigot

Cette présentation a rappelé l’importance du suivi strict du régime faible en protéines lorsque l’on attend un bébé. Le Dr Bigot a aussi souligné que pour les femmes qui ont du mal à suivre le régime initialement, mais qui ont fait l’effort surhumain de le reprendre pour le bien de leur futur bébé, les améliorations qu’elles ont pu ressentir / constater pourraient être un vecteur de motivation de poursuite du régime plus sérieusement, et cela toute leur vie.

  • “Traitement par BH4 : pièges et astuces” – Présenté par le Pr François Labarthe et le Dr Fouilhoux

Le Pr Labarthe et le Dr Fouilhoux nous ont présenté des cas de patients sous traitement par BH4 (Kuvan) et l’adaptation du traitement en fonction des résultats des taux de phé.

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Si vous souhaitez (re)visionner les présentations riches en informations, sur la phénylcétonurie et le trouble du cycle de l’urée les voici !