De nombreuses enquêtes ont été réalisées au fil des ans pour évaluer les besoins médicaux et sociaux des patients touchés par une maladie rare, mais aucune étude ne s’est concentrée spécifiquement sur les patients en Europe vivant avec une maladie héréditaire rare du métabolisme. MetabERN, le réseau européen de référence pour les affections héréditaires rares du métabolisme, a effectué une enquête parmi les patients concernés en Europe afin d’obtenir un aperçu complet de leur état social et psychologique et de leurs besoins concrets.
Au total, 924 patients et soignants ont répondu au questionnaire. La plupart des participants étaient de 25 pays européens (l’Espagne, l’Italie et l’Allemagne étant les pays les plus représentés) ; seuls huit participants étaient originaires de pays extra-européens.
L’enquête a montré que la plupart des services d’aide sociale – allant de l’accès gratuit à l’éducation ou au développement pour les personnes ayant une déficience intellectuelle qui effectuent la transition d’un suivi en tant qu’enfant à celui d’un suivi en tant qu’adulte, jusqu’à un soutien à l’emploi – sont accessibles à un nombre limité de patients ou sont encore inconnus de la majorité des patients ou de leurs parents/aidants. De façon similaire, une assistance psychologique pour le patient ou le parent/aidant est ouverte à une petite fraction des répondants, malgré le fait que la majorité d’entre eux considère que ce type de soutien est nécessaire à la fois pour eux et pour leur(s) aidant(s). En outre, pour la plupart des patients atteints d’une maladie héréditaire rare du métabolisme, une assistance médicale locale spécialisée ou d’urgence fait défaut, bien que les voies cliniques nationales soient définies et que les professionnels de santé de référence soient facilement disponibles en cas de besoin. Enfin, alors que la plupart des les services de santé en Europe couvrent tout ou partie des dépenses pour les médicaments, pour les dispositifs médicaux, pour les compléments alimentaires, pour les denrées alimentaires destinées à des fins médicales spéciales (DADFMS), pour la physiothérapie et l’orthophonie, des lacunes importantes dans le soutien économique aux soins de santé et autres dépenses associées existent toujours.
Dans l’ensemble, cette enquête MetabERN révèle un manque généralisé de soutien social, psychologique et économique pour les patients vivant avec une maladie héréditaire rare du métabolisme en Europe. Il faut en faire plus pour fournir une aide quotidienne aux patients concernés par une maladie héréditaire rare du métabolisme afin d’alléger la charge qui pèse sur les aidants et pour permettre aux patients de devenir des adultes indépendants et productifs. Lorsque l’aide est effectivement disponible, la plupart des patients atteints par une maladie métabolique rare n’en sont pas conscients, de sorte qu’une diffusion active de cette information au sein de la communauté des maladies héréditaires rares du métabolisme est essentielle.
Les Feux Follets ont été impliqués dans cette enquête, au même titre que de nombreuses associations de patients en Europe.
Vous pouvez la consulter dans son intégralité ci- après :
Social and medical needs of rare metabolic patients: results from a MetabERN survey (readcube.com)
Traduit de l’anglais par Nathalie COULOMB (administratrice et adulte PCU – Strasbourg) à partir de cette étude émanant de MetabERN et publiée le 3 août 2021 dans l’Orphanet Journal of Rare Diseases