Depuis plusieurs années, la recherche avance pour proposer de nouvelles solutions aux patients atteints de phénylcétonurie (PCU). Parmi les traitements en développement, la sépiaptérine est une molécule qui suscite beaucoup d’intérêt. Mais que sait-on réellement sur son efficacité et son potentiel ? On fait le point sur les avancées scientifiques et les perspectives qu’elle pourrait ouvrir pour les patients.
La sépiaptérine, c’est quoi ?
La sépiaptérine est une substance qui agit comme un précurseur de la tétrahydrobioptérine (BH4), une molécule essentielle au métabolisme de la phénylalanine. Certains patients atteints de PCU répondent déjà positivement au traitement par BH4 (comme le Kuvan®), qui leur permet de tolérer davantage de protéines naturelles. La sépiaptérine pourrait être une alternative plus efficace en augmentant encore cette tolérance alimentaire, avec des données qui montrent que davantage de patients pourraient répondre à cette molécule.
Le projet APHENITY : un essai clinique prometteur
PTC Therapeutics, l’entreprise qui développe la sépiaptérine, mène actuellement un essai clinique de phase 3 appelé APHENITY. Cet essai, qui vise à évaluer l’efficacité et la sécurité du traitement, a récemment atteint son objectif principal : une réduction moyenne de 63 % des niveaux de phénylalanine chez les participants traités. Un résultat encourageant qui pourrait déboucher sur une nouvelle option thérapeutique pour les patients.
Pour en savoir plus sur cet essai, vous pouvez consulter le communiqué officiel de PTC Therapeutics : Lire le communiqué.
Un traitement bientôt disponible ?
Les résultats obtenus permettent à PTC Therapeutics de poursuivre sa demande d’autorisation de mise sur le marché en Europe. Cependant, plusieurs étapes restent encore à franchir avant que la sépiaptérine ne devienne une option accessible aux patients et notamment de mieux préciser quels seront les patients répondeurs à ce traitement. La question de son efficacité sur le long terme, de ses effets secondaires potentiels et de son remboursement par les systèmes de santé doit également encore être étudiée.
Ce que nous en disions lors du Congrès 2024
Le professeur Charrière avait déjà évoqué ces avancées lors du Congrès 2024 des Feux Follets, en dressant un état des lieux de la recherche sur les nouveaux traitements pour la PCU. Vous pouvez retrouver les présentations détaillées de l’AG 2024 ici : Voir les présentations.
Une avancée, mais pas encore un remède miracle
Si la sépiaptérine représente une avancée prometteuse, elle ne sera probablement pas une solution universelle. Comme pour le Kuvan®, tous les patients ne répondront pas forcément au traitement, et la nécessité d’un régime contrôlé pourrait rester une réalité pour beaucoup.
Nous continuerons à suivre de près l’évolution de ces recherches et à vous tenir informés des prochaines étapes. En attendant, que pensez-vous de cette avancée ?