Cette musique qui nous bouleverse à chaque fois, c’est l’hymne du Téléthon ! Comme chaque année depuis 1987, elle lance l’évènement et procure énormément d’émotions aux familles touchées. Tant d’espoirs sont ancrés à ces belles notes ! L’édition 2020, des 4 et 5 décembre derniers, l’a une fois encore prouvé, de manière plus intense et renforcée, avec un Téléthon exceptionnel : celui des plus grandes victoires de son histoire ! Revenons à présent sur ses moments forts.

Cette année encore, à l’initiative de l’AFM-Téléthon, scientifiques, enfants et adultes atteints de maladies génétiques, familles et amis, bénévoles, animateurs, équipes techniques et artistes ont répondu présents et se sont investis avec force et courage dans l’évènement qui a dû beaucoup se réinventer. Contexte Covid-19 oblige, de nombreuses manifestations n’ont pas pu se tenir dans les villes et villages, aux quatre coins du pays, comme la tradition le veut normalement.

Qu’à cela ne tienne, le Téléthon a de la ressource et l’a concrètement montré, d’autant plus qu’il avait pour mot d’ordre « Trop fort ! » pour cette nouvelle édition ! Saluons les organisateurs qui l’ont vraiment été, car ils ont su, en plus de l’émission et de plusieurs actions menées en présentiel, largement mobiliser en ligne sur les réseaux sociaux grâce, notamment, à l’animation de plusieurs challenges ! À noter également : l’initiative de la Grande Tombola du Téléthon, organisée pour la première fois par Stars solidaires, l’AFM-Téléthon et France Télévisions.

En 2020, le Téléthon célébrait aussi un anniversaire d’importance : celui des 30 ans du Généthon. Basé à Évry, depuis 1990, le laboratoire du Généthon est à la pointe en matière de recherche sur la thérapie génique appliquée aux maladies rares.

Nous espérons d’ailleurs pouvoir répondre, dès que la situation sanitaire le permettra, à l’invitation à venir visiter le Généthon, lancée par Serge BRAUN, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon, lors de notre Congrès digital du 17 octobre dernier.

Rappelons à présent le but de la thérapie génique : c’est de réussir à introduire du matériel génétique fonctionnel (un gène « normal » ou gène-médicament) dans une cellule malade (à l’aide d’un transporteur, une sorte de « véhicule », le plus souvent un virus rendu inoffensif, appelé vecteur). Ainsi, fabriquer la protéine manquante ou défectueuse est rendu possible. De cette manière, l’organisme parvient à réaliser une ou plusieurs fonction(s) qu’il était auparavant incapable d’accomplir.

Et, les victoires actuelles et à venir sont précisément là, dans les traitements par thérapie génique : voie la plus prometteuse vers la guérison !

Serge BRAUN souligne d’ailleurs la force des premières victoires apportées par la thérapie génique : « Avant, j’allais à des enterrements. Maintenant, je vais à des anniversaires. Et ça, c’est extraordinaire ! ». Anaïs et Wilfrid, les parents de Jules, atteint de myopathie myotubulaire, témoignent aussi du fait que, depuis qu’il a pu bénéficier d’une thérapie génique, il « s’est mis à parler du jour au lendemain. ». De même que les parents d’Angel, d’Élisa, de Lana et de Carla, tous atteints d’amyotrophie spinale, et qui ont également pu recevoir une injection de thérapie génique.

Ce Téléthon 2020 a en outre été l’occasion d’une annonce très importante, notamment pour les familles de Lenny (6 ans), de Hugo (6 ans) et de Hugo (10 ans), faite en direct par Serge BRAUN. Il s’agit du fruit de 30 années de recherches intensives : « Le 2 décembre 2020, soit deux jours avant le Téléthon, l’Agence Nationale de Sécurité du Médicament et des produits de santé (ANSM) a donné son feu vert pour lancer un essai clinique de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne. ».

Dans les faits, pour les familles concernées par les maladies génétiques, c’est « le ticket gagnant pour la médecine de demain », comme l’a si bien exprimé Mathilde, la maman du petit Hyacinthe, atteint d’amyotrophie spinale de type 1. Avec une seule injection, une nouvelle vie commence !

Il est toutefois à déplorer que l’amyotrophie spinale de type 1, déjà ajoutée au dépistage néonatal en Belgique, ne le soit toujours pas en France ! Parce que, comme l’a souligné Guillaume, le papa du petit Augustin, également touché par cette maladie, si le dépistage néonatal était réalisé dans notre pays, à l’avenir, les enfants atteints d’amyotrophie spinale de type 1 pourraient être guéris !

Au lieu de cela, avant d’être finalement diagnostiqués et de pouvoir bénéficier d’un traitement par thérapie génique, ces enfants perdent du temps et, fâcheusement, bon nombre de leurs capacités ! Ce qui pourrait être évité par une simple goutte de sang déposée sur un buvard !

Je n’ose pas imaginer ce que nous, phénylcétonuriques, serions devenus si nous n’avions pas pu en bénéficier à la naissance, c’est pourquoi je suis solidaire avec ces familles (et bien d’autres) et je leur souhaite de tout cœur de pouvoir bientôt y avoir également accès !

Les histoires du Téléthon 2020, ce sont aussi celles de :

– Léo atteint de la maladie de Charcot Marie-Tooth et sa découverte du Cadre Noir de Saumur ;

– Hugo et Charlie, tous deux atteints d’anémie de Fanconi, et leur rencontre avec Jamy ;

– Léo atteint d’épidermolyse bulleuse et son étape du Tour de France ;

– Jonas atteint d’une calcaïnopathie, sa rencontre avec l’équipe de France de football et son défi de Highline ;

– Marine atteinte d’une myopathie des ceintures et sa visite guidée de Strasbourg ;

– Emma atteinte d’une maladie rare de la vision, l’amaurose congénitale de Leber, et sa passion de la musique ;

– Hugo atteint d’une myopathie de Duchenne et Ilune atteinte du Syndrome de Wolfram, qui aiment aussi la musique, ainsi que Nathan atteint d’une autre forme de myopathie et leur visite en famille du Louvre et de ses coulisses ;

– Eliott, atteint d’une amyotrophie spinale, et Noël, atteint d’une Neuropathie Optique de Leber, et leur baptême de l’air en parapente…

…Plus des retrouvailles émouvantes avec plusieurs familles ambassadrices des années précédentes.

Gardons courage et espoir et souvenons-nous que, derrière ces visages, ces noms et ces voix, il y a surtout des vies, des enfants et des familles anonymes, qui luttent au quotidien et qui ont foi en la recherche et ses progrès.

Des vies qui attendent toutes impatiemment d’être un jour transformées grâce à la thérapie génique !

Nathalie COULOMB

Administratrice et adulte PCU (Strasbourg)