Orphanet est le portail des maladies rares et orphelines. Véritable ressource pour tous : le grand public, les médecins, les patients et leurs familles, on peut y trouver de nombreuses informations :
Les Associations existantes par maladies rares : exemple pour la phénylcétonurie,
et aussi des fiches “Urgences” qui permettent de donner les recommandations essentielles pour la prise en charge des maladies rares.
- Celle de la phénylcétonurie est disponible ici.
- La fiche Urgences pour la LEUCINOSE, autre maladie héréditaire du métabolisme, a été tout récemment mise à jour, en partenariat avec les Centres de Références et les Associations de patients, dont les Feux Follets et Les Enfants du Jardin.
Pour la consulter, et la partager c’est par ici.
