Le 11 septembre dernier, pour les Feux Follets, j’ai eu la chance de participer à une grande première mondiale : un évènement en ligne reliant entre eux des patients touchés par la phénylcétonurie originaires des quatre coins du globe ! 

Cette “conférence mondiale des patients atteints de PCU” (“Global PKU Patient Conference“), intitulée “Un Monde, Une Vision” (“One World, One Vision“), ambitionnait de donner la possibilité aux participants de découvrir les dernières initiatives scientifiques au sujet de la PCU, émanant des équipes de recherche impliquées dans des travaux prometteurs menés sur tous les continents !

Ce rendez-vous mondial a permis de célébrer les réalisations déjà effectives, mais aussi, et surtout, d’en apprendre plus sur les recherches en cours. Cette action a mis un grand coup de projecteur sur la PCU afin de la mettre à l’ordre du jour des priorités mondiales en matière de santé et, ainsi, d’accélérer la diffusion de nouvelles connaissances scientifiques en la matière, de même que le développement futur de traitements innovants.

En fonction du créneau horaire correspondant à notre pays, nous pouvions accéder au programme européen, américain ou asiatique. J’ai donc assisté au programme européen, qui s’est attaché à explorer en profondeur la thématique suivante : prendre soin des personnes atteintes de PCU et diagnostiquées tardivement. La question des personnes adultes PCU perdues de vue et ayant arrêté le régime hypoprotidique, à retrouver et à faire revenir au régime, a également été au cœur des échanges.

De nombreux experts de toute l’Europe, dont le Pr Dr Anita MAC DONALD de Birmingham, ont pris la parole.

Les sujets présentés étaient les suivants :

  • Introduction et mot de bienvenue
  • L’héritage du Pr Horst BICKEL

Regardez le trailer :

Visionnez la vidéo dans son intégralité :

  • PCU tardivement diagnostiquée et non traitée : une perspective scientifique
  • Les enfants oubliés de la maladie, nés avant que le dépistage néonatal ne soit effectué dans leur pays

Un témoignage vidéo poignant :

Avertissement : attention, certaines images de cette vidéo peuvent heurter la sensibilité des spectateurs, notamment les personnes concernées de près et le jeune public.
  • Enfin une certaine qualité de vie ; prendre soin d’un patient atteint de PCU diagnostiqué tardivement dans un service infirmier public : défis et opportunités
  • Introduction du régime hypoprotidique chez un patient PCU non traité
  • Surmonter les obstacles à une vie meilleure avec la PCU : le point de vue d’un médecin
  • Session de questions / réponses avec les participants à la conférence

En parallèle des interventions, le site de la conférence regorgeait de ressources : le hall des présentations scientifiques avec des informations sur les études conduites au niveau mondial (thérapie génique et édition de gènes, substitution enzymatique par voie orale, thérapie à base de bactéries probiotiques modifiées génétiquement ou de synthèse, thérapies cellulaires : de la transplantation d’hépatocytes aux cellules souches de placenta sans immunosuppression, développement de modèles porcins PCU, mise au point d’appareils de surveillance à domicile du taux de phénylalanine, tests cognitifs pouvant être utilisés pour évaluer les nouvelles méthodes thérapeutiques de la PCU, ressources en matière d’éducation thérapeutique, etc.), les stands virtuels des industriels et les salles de chat ou encore l’atelier cuisine de Chef Derek de Nutricia, la chasse au trésor virtuelle, ainsi que le réseau social pour interagir avec les autres personnes connectées !

Cette fois encore, participer aura été riche en enseignements !

Nous tenons à chaleureusement remercier l’association Global Association for PKU pour cette belle initiative, ainsi que l’ensemble des organisateurs de cet évènement et, tout particulièrement, l’animateur du programme européen, Tobias S. HAGEDORN, également président de l’association allemande DIG-PKU et secrétaire de l’ESPKU !  

 

Nathalie COULOMB

Administratrice et adulte PCU (Strasbourg)