Jeudi 23 septembre, avec Laëtitia DOMENIGHETTI, nous retrouvions en ligne plusieurs médecins du Conseil Médical de l’association Les Feux Follets pour une webconférence interactive sur la PCU organisée par BioMarin et modérée par le Professeur MAILLOT.

Cette webconférence portait sur les actualités thérapeutiques et les perspectives dans la prise en charge de la PCU et interrogeait sur comment améliorer la prise en charge des patients de la naissance à l’âge adulte.

  • Après un rapide historique et un rappel des enjeux de la PCU chez les enfants mais aussi à l’âge adulte en introduction par Pr MAILLOT, Pr LABARTHE a évoqué l’intérêt d’un bon accompagnement dans la transition enfant/adulte des patients phénylcétonuriques.
  • Ensuite, à partir de données issues de la Caisse Nationale d’Assurance Maladie des Travailleurs Salariés (CNAMTS), Pr FEILLET a présenté les principales comorbidités avec une prévalence augmentée chez les patients PCU. Une comorbidité correspond à l’association de deux maladies (physiques ou psychiques) fréquemment observée dans la population considérée. La prévalence d’une maladie, c’est le nombre de cas d’une maladie dans une population à un moment donné (englobant à la fois les nouveaux cas et les anciens). Les conclusions de l’étude indiquent que, sur 70 – 75% des patients PCU âgés de 20 à 55 ans et dépistés en période néonatale, les principales comorbidités sont d’ordre neurologique et psychiatrique. Des atteintes cardiovasculaires, dyslipidémiques ou une insuffisance rénale n’ont pas été observées dans cette même étude. Toutefois, les résultats sont à relativiser dans la mesure où ils sont préliminaires et que des données stratifiées par tranche d’âge et par sexe sont encore à étudier.
  • Dr BARTH nous a exposé en détail le test au BH4 (ou tétrahydrobioptérine), cofacteur de l’enzyme PAH (ou phénylalanine hydroxylase).
  • Joshua LILIENSTEIN, Directeur médical chez BioMarin Pharmaceutical Inc. est revenu sur l’épopée, sur l’histoire d’innovation dans le domaine de la recherche en santé qu’a constitué l’enzymothérapie appliquée à la PCU, de même que le travail d’optimisation associé, tout bonnement essentiel.
  • Dr CHARRIERE s’est attachée aux perspectives cliniques ainsi ouvertes, tout en mentionnant les contraintes d’un tel traitement ainsi que l’existence d’effets secondaires. La balance bénéfices / risques est donc à considérer au cas par cas. Elle est propre à chaque patient et à discuter avec son équipe médicale.
  • Pr Dr MUNTAU de l’hôpital universitaire de Hambourg était également présente à la webconférence et est intervenue avec la présentation qu’elle avait réalisée lors de la Journée 2021 organisée pour les adultes PCU par l’hôpital de Düsseldorf en Allemagne. Elle a explicité en détail l’information éclairée des patients et de leurs proches au sujet du traitement par enzymothérapie, puis le traitement en lui-même et son organisation en termes pratico-pratiques (protocole, mise en œuvre et suivi) et elle a illustré plusieurs cas cliniques pour appuyer son propos.

En clôture de cette rencontre, un temps d’échanges, sous la forme d’une table-ronde avec les spécialistes, a permis aux participants à la webconférence de leur poser des questions suite à leurs interventions.

 

Grand merci aux experts présents de nous avoir fait bénéficier de leur éclairage précieux et à BioMarin d’avoir également supporté cette action et participé ! 

 

Nathalie COULOMB

Administratrice et adulte PCU (Strasbourg)