Chers lecteurs,

Nous nous en réjouissons de vous voir aussi nombreux à nous suivre sur Facebook, pour autant être membre du groupe et follower des Feux Follets, ne suffit hélas pas pour vous représenter et asseoir l’association à la table du ministère…Voici le récit d’une action déterminante uniquement possible grâce aux adhérents des Feux Follets qui donnent toute sa légitimité à l’association.

En France, depuis 1972 la phénylcétonurie (PCU) est systématiquement  dépistée à la naissance. C’est grâce à ce dépistage précoce que les traitements sont mis en place de manière efficace et suffisamment tôt sans attendre les répercussions de la maladie. La science évoluant sans cesse, il est désormais possible de dépister davantage de pathologies à la naissance. Ainsi d’autres maladies, parfois proches de la phénylcétonurie, pourraient être dépistées évitant des situations dramatiques…

En 2018 l’association Les Feux Follets a été sollicitée par la Haute Autorité de Santé (HAS) pour étudier l’intérêt d’étendre le dépistage néonatal à d’autres erreurs innées du métabolisme (au-delà de la PCU donc). En tant que témoins directs de l’intérêt du dépistage néonatal, et association représentante de familles atteintes de maladies métaboliques héréditaires au sens large, c’est tout naturellement que nous avons répondu « présents » à l’appel de la HAS.

En 2019, nous avons eu la chance de rejoindre le groupe de travail pluridisciplinaire (pédiatres, biologistes, sages-femmes, associations, etc…) constitué par la HAS. Ce groupe s’est réuni à plusieurs reprises et a travaillé tout au long de l’année 2019 à la rédaction de nouvelles recommandations. La HAS a proposé une méthodologie de travail basée sur les connaissances accumulées en France et dans le monde, et la consultation de plusieurs dizaines d’experts Français. Il s’agissait d’un travail confidentiel sur lequel nous ne pouvions pas communiquer jusqu’ici mais désormais « la parole est libérée ». Nous sommes très heureux de vous informer que le rapport a été publié le 3 Février dernier, et il propose d’intégrer au programme national de dépistage néonatal, 7 nouvelles erreurs innées du métabolisme (en plus de la Phénylcétonurie et du Déficit en MCAD) :

  • HCY Homocystinurie
  • MSUD Leucinose
  • TYR1 Tyrosinémie type 1
  • GA-1 Acidurie glutarique de type 1
  • IVA Acidurie isovalérique
  • LCHAD déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue
  • CUD déficit en captation de carnitine

Vous avez peut-être entendu parler parfois de la Leucinose et la Tyrosinémie dans nos différentes rencontres. Ce  sont en effet des maladies qui appartiennent à la même « famille » de maladies métaboliques que la Phénylcétonurie : les aminoacidopathies. C’est avec beaucoup de fierté que l’association s’est inscrite dans ce travail. Et c’est avec beaucoup de bonheur que nous partageons cette réussite avec vous : l’action vertueuse de patients PCU qui contribuent à ce que d’autres bénéficient eux aussi de la même chance d’un dépistage précoce !

Plus d’information ici sur le site internet de la Haute Autorité de Santé (HAS). 

Vos adhésions comptent !