Un groupe d’experts européens vient de publier de la première révision des recommandations officielles qui actualisent les pratiques autour du diagnostic, du traitement et du suivi des personnes atteintes de PCU.
L’objectif ? Harmoniser les soins à l’échelle européenne et améliorer la qualité de vie des patients à chaque étape de leur parcours.
L’article est disponible (en anglais) ici :
Lire les recommandations sur ScienceDirect
On vous le résume en français ci-dessous :
Ce qu’il faut retenir des recommandations européennes sur la phénylcétonurie:
- Un dépistage à la naissance est essentiel
Le dépistage néonatal reste la clé d’une prise en charge précoce et efficace. Dès la naissance, la détection d’un taux élevé de phénylalanine permet d’éviter les risques neurologiques grâce à une intervention rapide.
Les experts insistent également sur l’intérêt de confirmer le diagnostic par un bilan génétique, afin de mieux comprendre le type de PCU et adapter le traitement.
- Des objectifs de traitement personnalisés
Les taux de phénylalanine à viser varient selon l’âge :
- Enfants de moins de 12 ans : entre 120 et 360 µmol/L (entre 2 et 6 mg/dL)
- Adolescents et adultes : jusqu’à 600 µmol/L (soit 10 mg/dL) dans certains cas
Les recommandations soulignent l’importance d’ajuster ces objectifs en fonction de chaque patient, selon sa tolérance et son évolution.
- Le régime reste la base du traitement
Même si de nouveaux traitements apparaissent, le régime pauvre en protéines reste indispensable pour la grande majorité des patients.
Il s’accompagne de :
- Substituts d’acides aminés (mélanges spécifiques)
- Aliments hypoprotidiques
- Supplémentation en vitamines, minéraux, et parfois en DHA (oméga 3)
- Les nouvelles thérapies : pour qui ?
Deux traitements sont aujourd’hui recommandés pour certains patients :
- Kuvan® (sapropterine) pour les patients dits « répondeurs », c’est-à-dire chez qui le médicament permet de tolérer plus de protéines naturelles après un test de réponse bien conduit.
- Pegvaliase (Palynziq®), pour les adultes uniquement, peut être envisagé quand le régime n’est pas suffisant ou mal toléré.
D’autres molécules, comme la sépiaptérine, sont en cours d’évaluation mais non encore intégrées aux recommandations. (voir notre article sur le sujet ici) https://phenylcetonurie.org/recherche-sepiapterine-statut-20339/.
- Un suivi qui dure toute la vie
Le message est clair : la PCU ne disparaît pas à l’âge adulte. Un suivi régulier reste nécessaire, même chez les adultes, même si les taux sont bien contrôlés :
- Suivi médical spécialisé (métabolisme, nutrition, neurocognitif)
- Bilan sanguin régulier
- Surveillance de la santé mentale et du bien-être global
- Un accompagnement renforcé pendant la grossesse
Chez les femmes enceintes atteintes de PCU, la vigilance est maximale : il est essentiel de maintenir un taux très bas de phénylalanine avant et pendant la grossesse pour protéger le bébé, entre 120 et 360 µmol/L (entre 2 et 6 mg/dL). Une équipe spécialisée doit suivre ces patientes de manière rapprochée.
- Un soutien psychologique et social indispensable
Vivre avec une maladie chronique rare comme la PCU peut être un défi au quotidien. Les recommandations mettent en avant l’importance du soutien psychologique et social à chaque étape de la vie. L’éducation thérapeutique, l’implication des associations de patients et la coordination avec les écoles ou les lieux de travail sont encouragées. Le besoin d’un accompagnement psychologique et social, est particulièrement mis en avant à l’adolescence et à l’âge adulte
En résumé : Ces nouvelles lignes directrices confirment l’importance d’un suivi global, personnalisé, et de longue durée pour chaque patient PCU. Elles intègrent les avancées récentes tout en rappelant les fondamentaux du traitement.
Nous saluons cette initiative qui renforce la qualité et l’équité des soins à l’échelle européenne.
Et vous, qu’en pensez-vous ? Ce type de publication vous aide-t-il à mieux comprendre l’évolution des pratiques médicales ?
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