L’année dernière nous sollicitions votre participation a une enquête sur le SOMMEIL PCU/NON PCU.

Nous vous remercions de votre participation !

L’étude portait sur la Recherche sur les comportements du sommeil chez les personnes ayant ou non la PCU
Les recherches montrent que les personnes atteintes de PCU (trouble métabolique) ont parfois des problèmes avec des tâches difficiles, par exemple la «planification». Cela pourrait être dû aux effets à la PCU elle-même, mais également au sommeil. C’est pourquoi nous voulons étudier le sommeil chez les personnes avec ou sans PCU.”

Nous sommes heureux de vous proposer ci-après une analyse des résultats de cette étude : 

 

Els van der Goot1, Amanda Beugeling1, Vibeke Bruinenberg1, Marijke C. M. Gordijn2,3, Agata Bąk4,5, Véronique Berthe Dequin6, David Abeln7, Gregor Hammerschmidt8,9, Anita MacDonald10, Francjan J. van Spronsen11, Eddy A. van der Zee1

1Molecular Neurobiology, Groningen Institute for Evolutionary Life Sciences (GELIFES), Université de Groningen, Groningen, Pays-Bas

2Chrono@work B.V., Groningen, Pays-Bas

3Chronoobiology, Groningen Institute for Evolutionary Life Sciences (GELIFES), Université de Groningen, Groningen, Pays-Bas

4Universidad Nacional de Educación a Distancia, Madrid, Espagne

5Federacion Española de enfermedades metabolicas hereditarias, Madrid, Espagne

6Phénylcétonurie PCU association Les Feux Follets, Moncheaux, France

6De Nederlandse PKU vereniging (N.P.K.U.V.), Tiel, Pays-Bas

8European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders (E.S.PKU), Melsele, Belgique

9Österreichische Gesellschaft für angeborene Stoffwechselstörungen, Vienne, Autriche

10Birmingham Children’s Hospital, Birmingham, Royaume-Uni,

11Beatrix Children’s Hospital, University Medical Center Groningen, Groningen, Pays-Bas

 

Est-ce que la phénylcétonurie a une influence sur le sommeil?

Le sommeil  est important pour notre bien-être. Si nous ne dormons pas assez, nous pouvons être irritables, être sujet à des bâillements sévères ou avoir tendance à nous sentir un peu plus frileux que lorsque nous sommes bien reposés. De plus, si nous sommes sujet à des pertes de sommeil régulièrement, des symptômes plus graves peuvent se développer, comme des pertes de mémoire ou même une perte, des troubles cognitifs, des hallucinations ou des troubles de l’humeur. Cela pourrait également augmenter notre risque de développer une maladie cardiaque ou un diabète de type 2. Dans notre société actuelle, avoir un bon sommeil est souvent difficile ; les gens ont recours à un réveil pour les forcer à sortir du lit afin d’aller travailler à l’heure. En conséquence, beaucoup d’entre nous connaissent une perte de sommeil pendant les jours ouvrables…. D’autres doivent travailler de nuit à cause de nos rythmes de travail sur 24 heures, ce qui est un lourd fardeau pour un bon sommeil. Ces facteurs contribuent généralement à la perte de sommeil et pourraient éventuellement conduire au développement de troubles du sommeil.

Mais que se passe-t-il si vous avez également une PCU ?

Si elle n’est pas traitée, la perturbation du métabolisme de la phénylalanine entraîne non seulement une augmentation des niveaux de phénylalanine, mais entraîne également des altérations de la production et des niveaux de neurotransmetteurs. Les neurotransmetteurs sont des composés chimiques qui sont produits dans notre cerveau; ils ont pour fonction d’envoyer des informations entre les cerveaux. Trois de ces neurotransmetteurs (dopamine, noradrénaline et sérotonine) sont connus pour être perturbés chez les personnes atteintes de la PCU, mais ils sont également impliqués dans la régulation du sommeil.

Des recherches antérieures effectuées aux Pays-Bas ont indiqué que les personnes atteintes de PCU, malgré un traitement, souffrent plus souvent de troubles du sommeil, connaissent une qualité de sommeil réduite et plus de somnolence pendant la journée (Bruinenberg et al., 2017). Les Pays-Bas sont-ils une exception ou ces constatations sont-elles valables dans d’autres pays ? Les habitudes de sommeil peuvent différer d’un pays à l’autre en raison des différences culturelles dans les habitudes de sommeil, mais aussi des conditions environnementales différentes, comme la lumière du jour maximale disponible. Nous avons donc décidé, lors de la réunion ESPKU de 2018 à Venise, de recruter le plus de participants possibles pour remplir des questionnaires relatifs à une étude sur le sommeil (figure 1.)

Nous avons été heureux de recevoir de nombreuses réponses de différents pays européens. Lors d’une première analyse, nous constatons que les pays sélectionnés ayant le plus de réponses sont : la France (55), les Pays-Bas (51), le Royaume-Uni (30) et l’Espagne (28).

Nos résultats indiquent que, dans l’ensemble des pays, près de la moitié des personnes atteintes de PCU (118 réponses) éprouvent un ou plusieurs troubles du sommeil, contre environ 1/4 des (46) personnes sans PCU (Holland Sleep Disorder Questionnaire, Kerkhof et al., 2013). Ces résultats sont assez similaires aux valeurs précédemment déclarées aux Pays-Bas. En regardant les pays spécifiques, nous voyons des résultats similaires avec de légères fluctuations; au Royaume-Uni, près de 2 patients sur 3 atteints de PCU (19 personnes) souffrent de troubles du sommeil, tandis qu’aux Pays-Bas, nous observons environ 1 patient sur 3 avec PCU (35 personnes) présentant des troubles du sommeil. En France (39 patients avec PCU) et en Espagne (25 patients avec PCU), un peu moins de 1 patient sur 2 avec PCU semble souffrir de troubles du sommeil.

Auparavant, il a été constaté que les personnes atteintes de PCU aux Pays-Bas avaient plus de difficultés à s’endormir ou à rester endormi (réveil nocturne), ce qui est appelé l’insomnie. Nos résultats actuels sont similaires à ceux trouvés précédemment, bien que nous observions également une plus grande quantité de problèmes du sommeil chez les personnes sans PCU dans le nouvel ensemble de données. Cela pourrait être le reflet d’un problème plus global de la société actuelle 24/7 (pour plus d’informations, référez vous au site https://www.sleepfoundation.org). D’autres troubles du sommeil plus fréquents chez les personnes atteintes de PCU comprenaient une somnolence excessive et des difficultés à rester éveillé pendant la journée (hypersomnie), des problèmes de sommeil incluant des cauchemars vifs et des soucis de somnambulisme (parasomnie) et des problèmes liés à des mouvements / sensations anormaux (par exemple dans les jambes ou les bras) qui provoquent le besoin de bouger et peut interrompre le sommeil (mouvements périodiques des membres et syndrome des jambes sans repos).

Une autre constatation intéressante de l’étude néerlandaise a été que les personnes atteintes de PCU souffraient également d’une qualité de sommeil réduite (Pittsburgh Sleep Quality Index, Buysse et al., 1988) et d’une somnolence accrue pendant la journée (Epworth Sleepiness Scale, Johns, 1991). Dans notre étude, nous voyons que le groupe de personnes atteintes de PCU a une meilleure qualité de sommeil que ce qui avait été indiqué précédemment, mais souffrent toujours de la même somnolence pendant la journée. Bien que nous ne voyions pas de différence entre les groupes de personnes avec et sans PCU, nous observons que dans les deux groupes, près de la moitié des participants évaluent la qualité de leur sommeil avec une mauvaise note.

En conclusion, bien que préliminaires, les données indiquent que la PCU augmente le risque de développer un trouble du sommeil. De plus, nous avons trouvé des résultats similaires chez nos participants à la PCU dans différents pays par rapport aux données précédemment rapportées aux Pays-Bas.

Nous concluons que la PCU ne signifie pas nécessairement que vous développerez (ou aurez) des problèmes de sommeil, mais qu’elle augmentera vos chances d’en avoir. Bien que nous observions moins de différences entre les personnes sans PCU et celles avec PCU, cela est principalement dû à une augmentation des problèmes chez les personnes sans PCU (et pourrait résulter de la réalisation de l’étude en hiver, au lieu de l’été comme lors de l’étude précédente).

De plus, il se peut que les patients atteints de PCU éprouvent des symptômes plus graves de perte de sommeil car ils pourraient augmenter les problèmes qu’ils rencontrent si leurs niveaux de phénylalanine sont moins contrôlés, comme cela est connu pour la mémoire et l’humeur. En effet l’humeur des personnes et leurs performances en matière de mémoire dépendent également d’un bon sommeil, prêter attention aux habitudes de sommeil pourrait atténuer certains des problèmes.

Alors, que faire si vous soupçonnez souffrir de problèmes de sommeil? En cas de problèmes de sommeil légers, vous pouvez d’abord rechercher des informations (fiables) en ligne pour améliorer votre sommeil. Si les problèmes de sommeil sont plus graves, vous pouvez contacter votre médecin généraliste ou prendre rendez-vous avec un centre spécialisé du sommeil.

Quelques conseils généraux pour une bonne nuit de sommeil sont :

1) respectez un horaire de sommeil régulier, ce qui signifie que vous allez vous coucher et vous réveillez environ à la même heure chaque jour,

2) obtenez suffisamment de lumière pendant la journée (de préférence la lumière du soleil), mais évitez une lumière vive le soir,

3) prenez suffisamment de temps pour vous détendre le soir, mais prenez également des pauses régulières pendant la journée pour éviter l’accumulation d’un stress excessif,

4) aussi attrayant qu’il paraisse, évitez les siestes, surtout l’après-midi et enfin

5) éloignez-vous de la caféine tard dans la journée.

Nous tenons à remercier tous ceux qui ont pris le temps de remplir les questionnaires et les personnes des différentes associations relatives à la PCU qui ont aidé à relayer notre appel à participants.

Références :

Bruinenberg, V. M., Gordijn, M. C. M., MacDonald, A., van Spronsen, F. J., and van der Zee, E. A. (2017). Sleep disturbances in phenylketonuria: An explorative study in men and mice. Front. Neurol. 8, 1–7. doi:10.3389/fneur.2017.00167.

Buysse, D. J., Reynolds Ill, C. F., Monk, T. H., Berman, S. R., and Kupfer, D. J. (1988). The Pittsburgh Sleep Quality Index: A New Instrument for Psychiatric Practice and Research.

Johns, M. W. (1991). A New Method for Measuring Daytime Sleepiness: The Epworth Sleepiness Scale. Sleep 14, 540–545. doi:10.1093/sleep/14.6.540.

Kerkhof, G. A., Geuke, M. E. H., Brouwer, A., Rijsman, R. M., Schimsheimer, R. J., and Van Kasteel, V. (2013). Holland Sleep Disorders Questionnaire: a new sleep disorders questionnaire based on the International Classification of Sleep Disorders-2. J. Sleep Res. 22, 104–107. doi:10.1111/j.1365-2869.2012.01041.x.