En tant que familles touchées par la phénylcétonurie nous connaissons tous l’énorme impact que peut avoir le dépistage néonatal sur nos vies. Depuis 1972, l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE) a assuré la mise en place du dépistage néonatal en France avec l’instauration progressive des maladies aujourd’hui dépistées : la phénylcétonurie (1972), l’hypothyroïdie congénitale (1978), la drépanocytose (1989-1995), l’hyperplasie congénitale des surrénales (1995) et la mucoviscidose (2002).

Et c’est en 2012 que l’AFDPHE a accompagné la mise en place du dépistage de la surdité permanente néonatale chez tous les nouveaux-nés.

Ensuite le Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal (situé à Tours) a été nommé le 1er juillet 2018 pour poursuivre les missions initiées par l’AFDPHE. Il accompagne les centres régionaux dans la mise en place de nouveaux dépistages néonataux et s’assure de la qualité des prélèvements sur l’ensemble du territoire. C’est à l’occasion des 50 ans de la mise en place du dépistage néonatal que son équipe a réalisé une série de vidéos pour le présenter :

Delphine, maman du jeune Léon et bénévole administratrice des Feux Follets a été interviewée pour réaliser une série de témoignages sur son vécu de la phénylcétonurie . Nous la remercions pour ce partage de ce sujet qui nous est propre à chacun et très personnel !

Les médecins du conseil médical des Feux Follets et d’autres professionnels membres de centres de références maladies rares ont également été interviewés pour présenter les maladies diagnostiquées grâce au dépistage néonatal:

Phénylcétonurie

Définit en MCAD

Drépanocytose

Hyperplasie congénitale des surrénales

Dans le cadre de l’extension du dépistage néonatal à 7 nouvelles maladies héréditaires du métabolisme, la filière de santé maladies rare G2M a organisé un webinar sur le dépistage néonatal au début de février 2023.

Ce webinar sera animé par le Pr Frederic HUET, président de la Société française de dépistage néonatal.

  • Introduction
  • Le dépistage : histoires et résultats sur les maladies du programme actuel – Pr Frederic HUET, président de la Société française de dépistage néonatal
  • Comment s’organise le dépistage – Paul BREGEAUT, Chargé de Projet, Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal
  • Dépistage des MHM présent et futur – Dr Jean-Baptiste ARNOUX, Pédiatre, Hôpital Necker, Paris, responsable groupe de travail dépistage G2M – Dr David CHEILLAN, Coordonnateur de la commission biologie du dépistage néonatal, responsable du groupe de travail dépistage G2M
  • Éthique et dépistage – Pr Brigitte CHABROL- Société française de pédiatrie, Centre régional de dépistage néonatal (CRDN PACA/Corse)
  • Point de vue des associations – Clément PIMOUGUET, Responsable des affaires scientifiques à l’Alliance (5’) – Gilles BRABANT, Membre du conseil national de l’Alliance (5’) – Loïc LALIN, Président Feux follets partage d’expérience du dépistage
  • Conclusions Pr Frederic HUET
  • Discussion et question du chat