En novembre 2024, l’ESPKU (European Society for Phenylketonuria) a publié un article de référence intitulé « Capturing the Full Picture: Joint Paper on Unmet Medical Need in PKU ». Ce document revient aujourd’hui dans l’actualité, alors que l’Union Européenne révise sa législation pharmaceutique générale (General Pharmaceutical Legislation – GPL).

Pourquoi reparler de ce papier maintenant ?

L’un des points clés de cette révision est l’introduction de définitions officielles des besoins médicaux non satisfaits (Unmet Medical Need – UMN) et des besoins médicaux non satisfaits majeurs (High Unmet Medical Need – HUMN). Ces définitions seront déterminantes, car elles guideront directement les incitations européennes pour le développement de nouveaux traitements : exclusivité de marché, protection des données réglementaires, etc.

À l’occasion du European Health Forum Gastein (EHFG) 2025, qui se tiendra du 30 septembre au 3 octobre 2025, l’ESPKU souhaite remettre ce document au centre du débat. Un panel sera consacré aux Unmet Medical Needs. La phénylcétonurie (PCU) y est présentée comme un exemple fort : malgré un traitement diététique efficace depuis des décennies, les patients continuent de vivre avec des contraintes lourdes et des limites qui montrent combien leurs besoins restent partiellement insatisfaits.

L’objectif du papier

Ce travail, réalisé avec le soutien d’acteurs pharmaceutiques, vise à encourager un cadre clair et centré sur le patient pour définir les besoins médicaux non satisfaits. L’idée est de s’assurer que les politiques européennes reconnaissent pleinement la réalité vécue par les patients atteints de maladies rares comme la PCU, et créent des conditions favorables à l’innovation thérapeutique.

Les messages clés

L’article met en avant plusieurs points essentiels :

  • ✅ Les besoins médicaux ne se limitent pas à la survie : la qualité de vie, la flexibilité alimentaire, la santé mentale et la participation sociale doivent aussi être pris en compte.

  • ✅ Le régime reste une contrainte lourde : il permet d’éviter les complications graves, mais ne constitue pas une réponse complète aux attentes des patients.

  • ✅ Les nouvelles thérapies doivent être évaluées non seulement sur leur efficacité clinique, mais aussi sur leur impact global sur la vie quotidienne.

  • ✅ La PCU illustre bien pourquoi des définitions solides et ambitieuses des UMN et HUMN sont indispensables.

Executive summary traduit

Le document propose un résumé exécutif que nous traduisons ici en français :

« Malgré des progrès importants dans la prise en charge de la phénylcétonurie grâce au régime et aux traitements existants, des besoins médicaux non satisfaits persistent. Ces besoins incluent les contraintes quotidiennes du régime, les répercussions psychologiques et sociales, ainsi que l’accès limité aux nouvelles options thérapeutiques.
La définition des besoins médicaux non satisfaits doit donc aller au-delà des seuls critères biologiques et intégrer la qualité de vie, la durabilité des traitements et les attentes des patients. Reconnaître ces dimensions est essentiel pour favoriser le développement de nouvelles solutions, véritablement centrées sur les patients. »

En conclusion

La republication de ce papier par l’ESPKU tombe à un moment clé : celui de la refonte de la législation pharmaceutique européenne. La PCU est utilisée comme un exemple concret pour rappeler que, même avec un traitement existant, de nombreux défis demeurent. C’est un appel à la fois politique et scientifique pour que la voix des patients soit pleinement intégrée dans la définition des priorités de santé publique.

Vous pouvez lire le document complet (en anglais) ici : Capturing the Full Picture – ESPKU.