Une avancée potentiellement majeure est en cours pour la prise en charge de la phénylcétonurie (PCU) en France.

La société PTC Therapeutics a déposé, le vendredi 23 janvier, un dossier auprès de la Haute Autorité de Santé (HAS) pour son évaluation. Celle-ci servira à définir les conditions de prise en charge, donc de remboursement, de son nouveau médicament : Séphience®, à base de sépiaptérine.

🔬 Séphience® : où en est-on ?

Séphience est le nom commercial du médicament mis au point par PTC Therapeutics, sur base de sépiaptérine dont nous vous parlions au printemps 2025.

Séphience® a récemment obtenu son autorisation de mise sur le marché (AMM) au niveau européen en juin 2025, une étape indispensable attestant de sa qualité, de son efficacité et de sa sécurité.

Avant toute commercialisation en France, il est toutefois nécessaire que la HAS évalue le médicament afin d’ouvrir les négociations sur les conditions de son remboursement.

Nb : Pour visualiser toutes les étapes qu’un nouveau médicament doit franchir avant d’arriver au patient, consultez notre encart qui récapitule les étapes de développement d’un nouveau traitement en bas de l’article.

👉 Cette étape est la clé avant une potentielle mise à disposition du traitement pour les patients en France.

🧑‍⚕️Pourquoi la voix des patients est essentielle ?

La HAS a ouvert une consultation officielle invitant les associations de patients à exprimer leur avis.

👉 Les patients et familles peuvent exprimer leurs voix via leurs associations,
👉 Les Feux Follets se mobilise pour recueillir et porter votre voix.

L’association Les Feux Follets a tout naturellement décidé de répondre à la consultation de la Haute Autorité de santé (HAS) relative au nouveau médicament Séphience®, qui portera sur 2 volets :

1. Le remboursement pérenne du traitement
2. L’accès précoce : permettant aux patients d’y avoir accès temporairement avec remboursement, dans l’attente de la décision finale qui peut prendre encore plusieurs années

💬 Votre vécu compte

Notre priorité est de véhiculer la voix la plus fidèle possible à la réalité du terrain, c’est-à-dire la vôtre !

La HAS s’appuie sur un ensemble de données qu’elle a choisi d’enrichir en :

• portant un regard attentif sur l’impact de la PCU dans la vie quotidienne, celle des patients et celles des familles et des proches,
• menant une comparaison avec les traitements existants (régime strict, ou régime et Kuvan pour les patients répondeurs),
• s’attachant à apprécier l’amélioration potentielle de la qualité de vie apportée par Séphience® : espoirs et craintes issus d’un tel nouveau traitement.

Les études cliniques montrent un potentiel prometteur, et le vécu actuel des patients et des familles peut permettre d’en renforcer l’intérêt réel.

📝 Un questionnaire pour relayer votre voix

Pour recueillir votre voix, nous vous incitons vivement à ce questionnaire au plus tard le 28 février 2026.

📅 Date limite de réponse : 28 février 2026

Chaque réponse renforcera notre contribution auprès de la HAS et donnera plus de poids à la demande d’accès à ce nouveau traitement.

Nous sommes fiers, en tant qu’association, de pouvoir porter collectivement la voix des patients et des familles.

Merci à toutes et tous pour votre mobilisation 💚

Le développement et l’accès à un nouveau médicament est un processus long, encadré et très réglementé, qui peut s’étendre sur 10 à 15 ans. Voici les grandes étapes, les institutions impliquées et les délais indicatifs.

Dans le cas de Séphience, les étapes validées sont en vertes, nous sommes actuellement à l’étape violette (4. Evaluation pour la prise en charge en France), et les étapes oranges devront ensuite être encore validées.

🧩 En résumé

➡️ Recherche
➡️ Essais cliniques
➡️ AMM européenne
➡️ Évaluation HAS
➡️ Accès précoce ou remboursement permanent
➡️ Négociation du prix
➡️ Accès réel pérenne pour les patients

👉 Chaque étape est indispensable pour garantir sécurité, efficacité, équité d’accès et soutenabilité du système de santé.