La galactosémie

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La galactosémie 2016-10-15T16:25:29+00:00

Depuis la création des Feux Follets, la plupart des adhérents sont concernés, directement ou indirectement, par la phénylcétonurie. Cependant l’association accueille également d’autres personnes atteintes de maladies rares et traitées par un régime alimentaire strict, telles que les galactosémiques.

La galactosémie est une maladie métabolique et héréditaire due à un manque en un enzyme permettant la transformation du galactose-1-phosphate en glucose-1-phosphate. Elle touche 1 nouveau-né sur 20 000.

Le galactose provient de l’hydrolyse dans l’intestin du lactose qui se clive en galactose et en glucose.

Les signes cliniques apparaissent dans les jours qui suivent le début de l’alimentation lactée. Les vomissements, la diarrhée et l’anorexie entraînent une chute rapide de la courbe de poids. L’ictère (jaunisse) est intense et durable.

Des troubles neurologiques ne tardent pas à survenir : hypotonie, apathie puis retard dans les acquisitions psychomotrices. Il existe un gros foie et bientôt la rate augmente de volume avec apparition d’œdèmes, ascite (liquide dans l’abdomen) et circulation veineuse collatérale. Une cataracte bilatérale débute dès les premières semaines de vie. La découverte d’une protéinurie et de sucre dans les urines, que ce soit du glucose, du galactose, du fructose, du pentose, du saccharose, du lactose, oriente le diagnostic.

Le diagnostic repose sur le dosage de l’enzyme déficient dans le sang. Ce dosage permet, dans les familles suspectes, de faire le diagnostic après la naissance avant l’apparition des signes anormaux. Les personnes porteurs du gène ont une activité enzymatique intermédiaire entre normaux et galactosémiques.

Le traitement consiste en un régime sans galactose et sans lactose. Grâce au traitement les troubles digestifs disparaissent et le développement de l’enfant reprend. Les lésions oculaires régressent lentement mais incomplètement. Les lésions mentales cessent d’évoluer. En l’absence de traitement, l’évolution est fatale.

Association spécifique pour la galactosémie : L’Association des Familles Galactosémiques de France.