Ce vendredi 13 janvier 2017 se tenait la Grande Conférence Maladies Rares 2017  au Palais du Luxembourg (Sénat).

Cette journée, organisée par l’Alliance Maladies Rares, représentait un enjeu majeur pour le 3ème Plan National Maladies Rares.

L’évaluation du PNMR 2 (2011-2014, prolongé jusqu’à fin 2016) a mis en lumière l’avancée indéniable en terme de prise en charge des maladies rares, et fait aussi état de la nécessité de poursuivre les actions dans le cadre d’un troisième plan.

Lors de la séance de questions au Gouvernement du 15 juin 2016, Mme Dominique Orliac (Députée, membre de la Commission des Affaires Sociales à l’Assemblée) a interpellé Madame la Ministre Marisol Touraine sur la nécessité de ce 3ème Plan National Maladies Rares.

Mme Anne Chevrier – a ainsi été nommée “Cheffe du projet Maladies Rares” à la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS). Elle assure donc le pilotage, l’animation et la coordination des actions conduites en lien étroit avec le Ministère chargé de la Recherche.

Les deux co-pilotes du Plan sont :

  • Professeure Sylvie Odent, Coordinatrice du Centre de Référence Maladies rares anomalies du développement et syndromes malformatifs.
  • Professeur Yves Lévy, Président-Directeur Général de l’INSERM et Président d’AVIESAN

Tous trois étaient présents pour cette journée.

Programme 

Les interventions du matin ont permis d’insister sur la nécessité d’une co-constrution de ce 3ème plan et qu’il soit interministériel – c’est à dire avec l’implication de tous les ministères concernés. L’on parle évidemment du Ministère de la Santé et des Affaires Sociales, le Ministère de la Recherche, mais aussi le ministère de l’Education, celui de l’Industrie et du Travail.

Car la maladie est présente à toutes les étapes de la vie des citoyens que nous sommes !

Les tables rondes de l’après-midi : 

  • L’accès au diagnostic pour tous !
  • L’accès à des traitements pour tous !
  • L’accès à un parcours de vie spécifique et sans rupture !

 

L’Alliance avait sollicité des membres d’associations pour participer à la modération des tables rondes de l’après-midi.

Je les remercie de m’avoir proposé de participer à la modération de la première table ronde, en compagnie de Catherine Dervieux de l’association Syndrôme de Williams. Nous nous sommes réunis plusieurs fois pour préparer notre table (Merci également au Docteur David Cheillan du Centre de Biologie de LYON qui a répondu bien volontiers à mes interrogations !) – Ce fut une mission très importante pour nous de représenter l’ensemble des malades !

Nous avons ainsi énoncé les points indispensables qui doivent figurer dans ce troisième plan. Les précédents plans représentent bien sûr des avancées majeures, cependant ce 3è Plan se doit d’être encore plus ambitieux pour les maladies rares, qu’elles soient définitivement intégrées dans les politiques de santé publiques, et non plus dépendantes d’un plan déployé sur trois ans.

Accès au diagnostic pour tous ! 

En ce qui concerne notamment l’accès au diagnostic pour tous notre objectif était de rappeler l’urgente nécessité d’étendre le dépistage néonatal à d’autres groupes de maladies ; d’autant plus lorsque les traitements existent (diététique dans le cadre de certaines maladies métaboliques notamment.)

Les autres interventions de cette table ronde portaient sur le séquençage à haut débit, les données de la Banque Nationale de Données Maladies Rares, l’Information et la Formation sur les maladies rares.

Pour l’information par exemple, elle est aujourd’hui plurielle. Il est nécessaire de la structurer – sous forme de “guichet unique” – pour un accès au plus grand nombre.

Ce fut une journée très riche, hautement importante et dont la portée sera, nous l’espérons, déterminante pour la mise en place du 3ème Plan National Maladies Rares.

 

Les actes de cette journée seront publiés prochainement par l’Alliance Maladies Rares.

 

Laëtitia Domenighetti

Présidente