L’AFDPHE (L’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant) a publié son rapport 2014.
Petit rappel de ses missions :
Depuis 1972, plus de 30 millions de nouveaux-nés ont bénéficié du dépistage, sur le territoire national, la métropole et les collectivités d’outre-mer.
Cinq maladies rares sont dépistées :
- L’hyperplasie congénitale des surrénales,
- L’hypothyroïdie congénitale,
- La drépanocytose,
- La mucoviscidose,
- La Phénylcétonurie
Le dépistage a permis de prendre en charge, en 2014, 51 nouveaux nés atteints de PCU (37 classiques et 14 atypiques) et de repérer 40 nouveau-nés avec une hyperphénylalaninémie modérée permanente (voir détails pages 37 et 54).
Bilan total (Merci Pierre Maurel pour ce travail)
- PCU CLASSIQUE DEPUIS 1967 : 1968 + 237 (Evian) = 2205
- HPCU MODEREE DEPUIS 1967 : 1284
- PCU FORMES MALIGNES DEPUIS 1967 : 49
- TOTAL POPULATION PCU FRANÇAISE A FIN 2014 : 3 538